精神医学杂志
精神醫學雜誌
정신의학잡지
JOURNAL OF PSYCHIATRY
2014年
3期
169-174
,共6页
杨树林%杨帆%翟静%刘金同%张燕%陈刚
楊樹林%楊帆%翟靜%劉金同%張燕%陳剛
양수림%양범%적정%류금동%장연%진강
孤独症%4号染色体%基因组%DNA混合池%遗传
孤獨癥%4號染色體%基因組%DNA混閤池%遺傳
고독증%4호염색체%기인조%DNA혼합지%유전
Autism%Chromosome 4%Genome%DNA pooling%Genetic
目的 查找与山东省孤独症相关联的4号染色体上的遗传位点.方法 在4号染色体上选择间隔为10 cM的22个微卫星位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1 000例正常对照者进行基因组扫描.采用CLUMP软件对患者组与对照组及患者组与患者父母组每个位点的等位基因频率进行比较.结果 患者组与患者父母组的等位基因频率在D4S392位点(4q13.3)有显著性差异(P＜0.01);患者组与对照组的等位基因频率在D4S1535位点(4q35.1)有显著性差异(P＜0.01).结论 4号染色体的D4S392位点和D4S392位点可能是与山东省孤独症患者相关联的遗传位点,在其附近可能存在孤独症的易感基因.
目的 查找與山東省孤獨癥相關聯的4號染色體上的遺傳位點.方法 在4號染色體上選擇間隔為10 cM的22箇微衛星位點,用DNA混閤池的方法對38例孤獨癥患者、75例患者父母和1 000例正常對照者進行基因組掃描.採用CLUMP軟件對患者組與對照組及患者組與患者父母組每箇位點的等位基因頻率進行比較.結果 患者組與患者父母組的等位基因頻率在D4S392位點(4q13.3)有顯著性差異(P＜0.01);患者組與對照組的等位基因頻率在D4S1535位點(4q35.1)有顯著性差異(P＜0.01).結論 4號染色體的D4S392位點和D4S392位點可能是與山東省孤獨癥患者相關聯的遺傳位點,在其附近可能存在孤獨癥的易感基因.
목적 사조여산동성고독증상관련적4호염색체상적유전위점.방법 재4호염색체상선택간격위10 cM적22개미위성위점,용DNA혼합지적방법대38례고독증환자、75례환자부모화1 000례정상대조자진행기인조소묘.채용CLUMP연건대환자조여대조조급환자조여환자부모조매개위점적등위기인빈솔진행비교.결과 환자조여환자부모조적등위기인빈솔재D4S392위점(4q13.3)유현저성차이(P＜0.01);환자조여대조조적등위기인빈솔재D4S1535위점(4q35.1)유현저성차이(P＜0.01).결론 4호염색체적D4S392위점화D4S392위점가능시여산동성고독증환자상관련적유전위점,재기부근가능존재고독증적역감기인.
