罕见B(A)04血型家系遗传规律调查
한견B(A)04혈형가계유전규률조사
  • 万方数据
    临床输血与检验 림상수혈여검험
    JOURNAL OF CLINICAL TRANSFUSION AND LABORATORY MEDICINE
    2014年 2期 173-176 ,共4页

    刘乐霞%梁俊杰%肖玮%刘建岭%张国霞%徐闻铂%赵国宏%于桂军%李静

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    目的 探究罕见B(A)04血型家系遗传特性.方法 采用血型血清学和PCR-RFLP方法对2个B(A)血型家系成员的血型和基因型进行鉴定.结果 家系1的先证者及其他8名家系成员均为B(A)04血型;家系2的先证者及其母亲和姐姐均为B(A)04血型.测序结果均为B等位基因发生nt640 A＞G单碱基突变.结论 导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换是2个家系B(A)04血型的分子遗传学基础.B(A)04血型为常染色体共显性遗传.
    목적 탐구한견B(A)04혈형가계유전특성.방법 채용혈형혈청학화PCR-RFLP방법대2개B(A)혈형가계성원적혈형화기인형진행감정.결과 가계1적선증자급기타8명가계성원균위B(A)04혈형;가계2적선증자급기모친화저저균위B(A)04혈형.측서결과균위B등위기인발생nt640 A＞G단감기돌변.결론 도치214위갑류안산피힐안산치환시2개가계B(A)04혈형적분자유전학기출.B(A)04혈형위상염색체공현성유전.
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