CAJ | 학술논문

目的：通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查，了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生率、有无民族及性别的差异，为本地区地贫和G6PD缺乏症的遗传咨询及预防提供基础资料，提高出生人口素质。方法选出符合HB＜110 g/L，MCV＜80 fL，MCH＜27 pg，MCHC＜32%，RDW＞17%标准的本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童共4372例，取静脉血1.5 mL，对其进行血常规、红细胞脆性试验，血细胞分析阳性者2215行血红蛋白电泳、G6PD检测，整个检测过程和标准安全、无不良反应。结果所调查的地区地中海贫血274例（12.4%），男童β地贫119例（8.7%）、α地贫54例（3.9%），女童β地贫62例（7.4%）、α地贫39例（4.5%），男女童地贫阳性率无统计学意义（P>0.05）。仫佬族、壮族、汉族的β地贫阳性率分别为7.5%、10.5%、5.0%，α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏症发生率7.1%，男童发生率8.1%，女童发生率5.5%，男童大于女童，男女童差异有统计学意义。结论仫佬族地区7岁以下儿童在地中海贫血与G6PD缺乏症的发病中，存在民族、性别的差异，此项调查为仫佬族地区首次开展两种遗传病的大规模筛查，遗传咨询及预防提供基础资料，提供出生人口素质，有较好的社会效益，前景广阔。
목적：통과대무료족지구7세이하인동지중해빈혈여G6PD결핍증적류행병학조사，료해본지구무료족、장족、한족적7세이하인동량충질병발생솔、유무민족급성별적차이，위본지구지빈화G6PD결핍증적유전자순급예방제공기출자료，제고출생인구소질。방법선출부합HB＜110 g/L，MCV＜80 fL，MCH＜27 pg，MCHC＜32%，RDW＞17%표준적본지구무료족、장족、한족적7세이하인동공4372례，취정맥혈1.5 mL，대기진행혈상규、홍세포취성시험，혈세포분석양성자2215행혈홍단백전영、G6PD검측，정개검측과정화표준안전、무불량반응。결과소조사적지구지중해빈혈274례（12.4%），남동β지빈119례（8.7%）、α지빈54례（3.9%），녀동β지빈62례（7.4%）、α지빈39례（4.5%），남녀동지빈양성솔무통계학의의（P>0.05）。무료족、장족、한족적β지빈양성솔분별위7.5%、10.5%、5.0%，α지빈양성솔분별위4.2%、4.2%、4.1%。G6PD결핍증발생솔7.1%，남동발생솔8.1%，녀동발생솔5.5%，남동대우녀동，남녀동차이유통계학의의。결론무료족지구7세이하인동재지중해빈혈여G6PD결핍증적발병중，존재민족、성별적차이，차항조사위무료족지구수차개전량충유전병적대규모사사，유전자순급예방제공기출자료，제공출생인구소질，유교호적사회효익，전경엄활。