MT-ND1 3571C＞T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究
MT-ND1 3571C＞T돌변여Leber유전성시신경병변상관연구
Study on MT-ND1 3571C ＞ T Mutation in Leber's Hereditary Optic Neuropathy Pedigrees
  • 万方数据
    医学研究杂志 의학연구잡지
    JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH
    2014年 4期 50-56 ,共7页

    朱金萍%孟祥娟%张赛%高敏%张娟娟%赵福新%刘晓玲%童绎%管敏鑫

    주금평%맹상연%장새%고민%장연연%조복신%류효령%동역%관민흠

    Leber遗传性视神经病变%线粒体DNA%ND1突变%不完全外显 Leber遺傳性視神經病變%線粒體DNA%ND1突變%不完全外顯
    Leber유전성시신경병변%선립체DNA%ND1돌변%불완전외현
    Leber's hereditary optic neuropathy%Mitochondrial DNA%ND1 mutations%Incomplete penetrance
    目的 探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析.结果 线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G＞A、m.11778G＞A和m.14484T＞C这3个常见的原发突变位点,而3个先证者及其母系成员均携带m.3497C＞T和m.3571C ＞T突变位点,非母系成员和116例正常对照均不携带m.3497C＞T和m.3571C＞T突变位点.m.3497C＞T是已知与LHON相关的突变位点.结论 m.3497C＞T和m.3571C＞T突变可能协同增加LHON的发生,考虑为LHON的易感位点.
    목적 탐토3개휴대m.3571C＞T돌변적중국Leber유전성시신경병변가계(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)적림상화분자유전학특정.방법 대3개LHON가계중66명성원화116례정상대조자선립체DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)상관구역진행PCR확증돌변、순화급측서,병대측서결과진행생물신식학분석.결과 선립체DNA서렬분석결과현시,3개가계소유수시자화정상대조자균미발현m.3460G＞A、m.11778G＞A화m.14484T＞C저3개상견적원발돌변위점,이3개선증자급기모계성원균휴대m.3497C＞T화m.3571C ＞T돌변위점,비모계성원화116례정상대조균불휴대m.3497C＞T화m.3571C＞T돌변위점.m.3497C＞T시이지여LHON상관적돌변위점.결론 m.3497C＞T화m.3571C＞T돌변가능협동증가LHON적발생,고필위LHON적역감위점.
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