中国美容整形外科杂志
中國美容整形外科雜誌
중국미용정형외과잡지
CHINESE JOURNAL OF AESTHETIC AND PLASTIC SURGERY
2014年
4期
206-209
,共4页
姚旺%刘强%卢永平%孙晓菊%胥薇%张斌%李增健
姚旺%劉彊%盧永平%孫曉菊%胥薇%張斌%李增健
요왕%류강%로영평%손효국%서미%장빈%리증건
非综合征唇腭裂%干扰素调节因子6%单核苷酸多态
非綜閤徵脣腭裂%榦擾素調節因子6%單覈苷痠多態
비종합정진악렬%간우소조절인자6%단핵감산다태
Non-syndromic cleft lip%Interferon regulatory factor 6%Mononucleotide polymorphism
目的 探讨干扰素调节因子6基因rs2235371,rs2013162位点单核酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂的相关性.方法 收集东北地区非综合征唇腭裂患儿165例,患者父亲109例,患者母亲118例,核心家系101例,对照组164例.采用聚合酶连-限制性片段长度多态性方法检测基因多态位点的基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析.结果 病例对照研究结果显示,单纯唇裂和唇腭裂rs2235371位点的GG基因型频率存在显著差异(P＜0.05),而在单纯腭裂组比较,差异无统计学意义(P=0.11).采用传递不平衡分析研究发现,干扰素调节因子6基因rs2235371位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过度传递(P＜0.05),而在腭裂组没有统计学意义.rs2013162位点基因型无明显统计学意义.但C等位基因在单纯唇裂组与唇腭裂都存在过度传递.rs2235371与rs2013162位点的FBAT分析中未见统计学意义.结论 干扰素调节因子6基因rs2235371位点G等位基因与东北人群的非综合征唇腭裂存在相关性.
目的 探討榦擾素調節因子6基因rs2235371,rs2013162位點單覈痠多態性與中國東北部人群的非綜閤徵脣腭裂的相關性.方法 收集東北地區非綜閤徵脣腭裂患兒165例,患者父親109例,患者母親118例,覈心傢繫101例,對照組164例.採用聚閤酶連-限製性片段長度多態性方法檢測基因多態位點的基因型,進行病例對照和傳遞不平衡(TDT)分析.結果 病例對照研究結果顯示,單純脣裂和脣腭裂rs2235371位點的GG基因型頻率存在顯著差異(P＜0.05),而在單純腭裂組比較,差異無統計學意義(P=0.11).採用傳遞不平衡分析研究髮現,榦擾素調節因子6基因rs2235371位點的G等位基因在脣腭裂患者中存在過度傳遞(P＜0.05),而在腭裂組沒有統計學意義.rs2013162位點基因型無明顯統計學意義.但C等位基因在單純脣裂組與脣腭裂都存在過度傳遞.rs2235371與rs2013162位點的FBAT分析中未見統計學意義.結論 榦擾素調節因子6基因rs2235371位點G等位基因與東北人群的非綜閤徵脣腭裂存在相關性.
목적 탐토간우소조절인자6기인rs2235371,rs2013162위점단핵산다태성여중국동북부인군적비종합정진악렬적상관성.방법 수집동북지구비종합정진악렬환인165례,환자부친109례,환자모친118례,핵심가계101례,대조조164례.채용취합매련-한제성편단장도다태성방법검측기인다태위점적기인형,진행병례대조화전체불평형(TDT)분석.결과 병례대조연구결과현시,단순진렬화진악렬rs2235371위점적GG기인형빈솔존재현저차이(P＜0.05),이재단순악렬조비교,차이무통계학의의(P=0.11).채용전체불평형분석연구발현,간우소조절인자6기인rs2235371위점적G등위기인재진악렬환자중존재과도전체(P＜0.05),이재악렬조몰유통계학의의.rs2013162위점기인형무명현통계학의의.단C등위기인재단순진렬조여진악렬도존재과도전체.rs2235371여rs2013162위점적FBAT분석중미견통계학의의.결론 간우소조절인자6기인rs2235371위점G등위기인여동북인군적비종합정진악렬존재상관성.
