CAJ | 학술논문

目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义.方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率并分别分析大Y及小Y核型的临床效应.结果:共纳入病例2 139例,共检出98例单纯Y染色体长度变异,包括大Y核型68例及小Y核型30例,两组间Y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义(x2=0.638,P=o.423).A组中大Y核型的检出率与小Y的检出率相比差异无统计学意义(x2=2.486,P=0.885),B组中大Y核型的检出率高于小Y的检出率(x2=13.41,P=0.0002).大Y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局;小Y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局.结论:大小Y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应,与男性不育及不良妊娠结局是否关联,值得重视并需后续研究验证,需继续评估大小Y核型多态性变异对男性生育功能的影响,并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究.
목적:탐토단순Y염색체장도변이즉대Y급소Y핵형적림상효응,분석기재남성생육장애진료중적림상의의.방법:연구대상분위A조(남성불육조)급B조(배우기왕불량임신결국혹양수천자시태인염색체이상조),비교불동조별간Y염색체장도변이적검출솔병분별분석대Y급소Y핵형적림상효응.결과:공납입병례2 139례,공검출98례단순Y염색체장도변이,포괄대Y핵형68례급소Y핵형30례,량조간Y염색체적장도변이검출솔차이무통계학의의(x2=0.638,P=o.423).A조중대Y핵형적검출솔여소Y적검출솔상비차이무통계학의의(x2=2.486,P=0.885),B조중대Y핵형적검출솔고우소Y적검출솔(x2=13.41,P=0.0002).대Y적림상효응위남성불육증급자연유산등불량임신결국;소Y적림상효응위무정증、소정증이급배우배태정육、자연유산등불량임신결국.결론:대소Y핵형가능구비모사잠재적상미피인지적림상효응,여남성불육급불량임신결국시부관련,치득중시병수후속연구험증,수계속평고대소Y핵형다태성변이대남성생육공능적영향,병재공능기인조학층면진행신호전도급조공궤제적연구.