山西医科大学学报
山西醫科大學學報
산서의과대학학보
JOURNAL OF SHANXI MEDICAL UNIVERSITY
2014年
4期
311-315
,共5页
刘维亮%李芳%何志旭%艾戎%麻宏伟
劉維亮%李芳%何誌旭%艾戎%痳宏偉
류유량%리방%하지욱%애융%마굉위
脊髓性肌萎缩%SMN基因%典型临床特征%非典型的临床特征%儿童
脊髓性肌萎縮%SMN基因%典型臨床特徵%非典型的臨床特徵%兒童
척수성기위축%SMN기인%전형림상특정%비전형적림상특정%인동
spinal muscular atrophy%SMN gene%typical characteristics%atypical characteristics%children
目的 总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究. 方法 对存在SMN1基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进行分析. 结果 典型的临床特征存在于每种类型SMA中,此外还伴有一些非典型的临床特征:5例患儿有周围神经病变表现(Ⅰ型3例,Ⅲ型2例),4例有卵圆孔未闭(Ⅰ型3例,Ⅲ型1例),4例有骨骼畸形(Ⅰ、Ⅱ型各1例,Ⅲ型2例),2例有中枢神经系统疾病(Ⅰ型1例,Ⅲ型1例),1例Ⅲ型患儿有舌肌肥大. 结论 典型临床特征可作为SMA的初步诊断标准,作为伴发病的非典型临床特征反应了SMA的表型多样性,周围神经病变可能是少数SMA临床谱的一部分.每一型SMA可能和不同的伴发病相关联.本研究结果将有助于未来精确SMA分子致病机制研究.
目的 總結各型脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒典型的與非典型的臨床特徵,為在更廣範圍內指導SMA分子髮病機製的進一步研究. 方法 對存在SMN1基因純閤缺失的66例中國SMA患兒的臨床數據進行分析. 結果 典型的臨床特徵存在于每種類型SMA中,此外還伴有一些非典型的臨床特徵:5例患兒有週圍神經病變錶現(Ⅰ型3例,Ⅲ型2例),4例有卵圓孔未閉(Ⅰ型3例,Ⅲ型1例),4例有骨骼畸形(Ⅰ、Ⅱ型各1例,Ⅲ型2例),2例有中樞神經繫統疾病(Ⅰ型1例,Ⅲ型1例),1例Ⅲ型患兒有舌肌肥大. 結論 典型臨床特徵可作為SMA的初步診斷標準,作為伴髮病的非典型臨床特徵反應瞭SMA的錶型多樣性,週圍神經病變可能是少數SMA臨床譜的一部分.每一型SMA可能和不同的伴髮病相關聯.本研究結果將有助于未來精確SMA分子緻病機製研究.
목적 총결각형척수성기위축증(SMA)환인전형적여비전형적림상특정,위재경엄범위내지도SMA분자발병궤제적진일보연구. 방법 대존재SMN1기인순합결실적66례중국SMA환인적림상수거진행분석. 결과 전형적림상특정존재우매충류형SMA중,차외환반유일사비전형적림상특정:5례환인유주위신경병변표현(Ⅰ형3례,Ⅲ형2례),4례유란원공미폐(Ⅰ형3례,Ⅲ형1례),4례유골격기형(Ⅰ、Ⅱ형각1례,Ⅲ형2례),2례유중추신경계통질병(Ⅰ형1례,Ⅲ형1례),1례Ⅲ형환인유설기비대. 결론 전형림상특정가작위SMA적초보진단표준,작위반발병적비전형림상특정반응료SMA적표형다양성,주위신경병변가능시소수SMA림상보적일부분.매일형SMA가능화불동적반발병상관련.본연구결과장유조우미래정학SMA분자치병궤제연구.
