分子诊断与治疗杂志
分子診斷與治療雜誌
분자진단여치료잡지
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
2014年
2期
93-96
,共4页
曾赤佳%刘建雷%庄锡伟%刘佳
曾赤佳%劉建雷%莊錫偉%劉佳
증적가%류건뢰%장석위%류가
地中海贫血%导流杂交技术%多重聚合酶链反应
地中海貧血%導流雜交技術%多重聚閤酶鏈反應
지중해빈혈%도류잡교기술%다중취합매련반응
目的 探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用. 方法 以平均红细胞体积(MCV) ＜80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫. 结果 检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为-SEA/α α、-α3.7/αα、-α4.2/α α,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见β地贫基因型β 41-42、β654、β17、β28,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV＞80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫. 结论 本试剂盒优势为同一基因芯片上进行α和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断.但仅能检测常见类型α和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV＜80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测.
目的 探討PCR結閤導流雜交技術診斷試劑盒在育齡婦女α和β地中海貧血診斷中的應用. 方法 以平均紅細胞體積(MCV) ＜80fl篩查齣141錶型暘性病例,凱普α和β地中海貧血診斷試劑盒檢測地貧. 結果 檢測齣80例存在α-地中海貧血,包括9種類型,常見類型為-SEA/α α、-α3.7/αα、-α4.2/α α,其中4例存在兩種缺失;53例存在β-地中海貧血,包括11種類型,常見β地貧基因型β 41-42、β654、β17、β28,其中2例存在兩種突變;5例同時存在α-地貧和β-地貧;13例未檢測到缺失或突變;同時還檢測齣5例MCV＞80fl的α-地中海貧血病例,其中1例閤併β-地貧. 結論 本試劑盒優勢為同一基因芯片上進行α和β地貧的測定,縮短瞭檢測時間,降低檢測成本,減少複閤地貧漏診,適閤基層實驗室用于常見地貧的診斷.但僅能檢測常見類型α和β地貧,具有一定跼限性,在齣現該試劑無法檢測到的地貧基因缺失或突變,而MCV＜80fl時,建議進行缺鐵性貧血的篩查和地貧基因序列的檢測.
목적 탐토PCR결합도류잡교기술진단시제합재육령부녀α화β지중해빈혈진단중적응용. 방법 이평균홍세포체적(MCV) ＜80fl사사출141표형양성병례,개보α화β지중해빈혈진단시제합검측지빈. 결과 검측출80례존재α-지중해빈혈,포괄9충류형,상견류형위-SEA/α α、-α3.7/αα、-α4.2/α α,기중4례존재량충결실;53례존재β-지중해빈혈,포괄11충류형,상견β지빈기인형β 41-42、β654、β17、β28,기중2례존재량충돌변;5례동시존재α-지빈화β-지빈;13례미검측도결실혹돌변;동시환검측출5례MCV＞80fl적α-지중해빈혈병례,기중1례합병β-지빈. 결론 본시제합우세위동일기인심편상진행α화β지빈적측정,축단료검측시간,강저검측성본,감소복합지빈루진,괄합기층실험실용우상견지빈적진단.단부능검측상견류형α화β지빈,구유일정국한성,재출현해시제무법검측도적지빈기인결실혹돌변,이MCV＜80fl시,건의진행결철성빈혈적사사화지빈기인서렬적검측.
