国际骨科学杂志
國際骨科學雜誌
국제골과학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF ORTHOPAEDICS
2014年
2期
126-128
,共3页
王尧%崔亚洲%周小燕%韩金祥
王堯%崔亞洲%週小燕%韓金祥
왕요%최아주%주소연%한금상
假性软骨发育不全%软骨寡聚基质蛋白%基因测序%基因突变
假性軟骨髮育不全%軟骨寡聚基質蛋白%基因測序%基因突變
가성연골발육불전%연골과취기질단백%기인측서%기인돌변
Pseudoachondroplasia (PSACH)%Cartilage oligomeric matrix protein (COMP)%Gene sequencing%Gene mutation
目的 对1例初步诊断为假性软骨发育不全(PSACH)患者及其父母进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变筛查,以判定患者是否为PSACH.方法 提取患者及父母外周血DNA,针对COMP外显子8-19序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对扩增产物进行毛细管电泳测序.结果 测序结果显示患者COMP基因第9号外显子925位点有一处新突变G＞A,使其编码蛋白第309位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),且该突变位点在国内尚未报道.结论 通过基因测序,可确定该患者为PSACH.
目的 對1例初步診斷為假性軟骨髮育不全(PSACH)患者及其父母進行軟骨寡聚基質蛋白(COMP)基因突變篩查,以判定患者是否為PSACH.方法 提取患者及父母外週血DNA,針對COMP外顯子8-19序列設計引物,進行PCR擴增、純化,併對擴增產物進行毛細管電泳測序.結果 測序結果顯示患者COMP基因第9號外顯子925位點有一處新突變G＞A,使其編碼蛋白第309位氨基痠由甘氨痠(Gly)變為精氨痠(Arg),且該突變位點在國內尚未報道.結論 通過基因測序,可確定該患者為PSACH.
목적 대1례초보진단위가성연골발육불전(PSACH)환자급기부모진행연골과취기질단백(COMP)기인돌변사사,이판정환자시부위PSACH.방법 제취환자급부모외주혈DNA,침대COMP외현자8-19서렬설계인물,진행PCR확증、순화,병대확증산물진행모세관전영측서.결과 측서결과현시환자COMP기인제9호외현자925위점유일처신돌변G＞A,사기편마단백제309위안기산유감안산(Gly)변위정안산(Arg),차해돌변위점재국내상미보도.결론 통과기인측서,가학정해환자위PSACH.
