检验医学
檢驗醫學
검험의학
LABORATORY MEDICINE
2014年
5期
414-434
,共21页
基因组%癌症基因组学%突变%单核苷酸多态性%拷贝数变异%聚合酶链反应%下一代基因测序
基因組%癌癥基因組學%突變%單覈苷痠多態性%拷貝數變異%聚閤酶鏈反應%下一代基因測序
기인조%암증기인조학%돌변%단핵감산다태성%고패수변이%취합매련반응%하일대기인측서
Genome%Cancer genomics%Mutation%Single nucleotide polymorphism%Copy number variant%Polymerase chain reaction%Next generation sequencing
基因组的改变会导致癌症的发生，这一切是通过癌症基因活化与继后细胞程序或信号转导通路的功能性改变所形成的。随着科技的不断发展，我们不仅仅能够对单一癌症基因序列的改变进行研究，还能够对一系列癌症基因或整个人类癌症基因组序列的改变进行探索。新型基因组改变的发现，提升了我们对癌病变的认知与了解，同时这一发现对人类癌症的诊断、分类与治疗有着一定的变革性作用。这篇综述对人类基因组的结构、人类基因组的检验方法、人类癌症基因组的变化、以及人类癌症基因组学的临床应用做了相应的介绍。
基因組的改變會導緻癌癥的髮生，這一切是通過癌癥基因活化與繼後細胞程序或信號轉導通路的功能性改變所形成的。隨著科技的不斷髮展，我們不僅僅能夠對單一癌癥基因序列的改變進行研究，還能夠對一繫列癌癥基因或整箇人類癌癥基因組序列的改變進行探索。新型基因組改變的髮現，提升瞭我們對癌病變的認知與瞭解，同時這一髮現對人類癌癥的診斷、分類與治療有著一定的變革性作用。這篇綜述對人類基因組的結構、人類基因組的檢驗方法、人類癌癥基因組的變化、以及人類癌癥基因組學的臨床應用做瞭相應的介紹。
기인조적개변회도치암증적발생，저일절시통과암증기인활화여계후세포정서혹신호전도통로적공능성개변소형성적。수착과기적불단발전，아문불부부능구대단일암증기인서렬적개변진행연구，환능구대일계렬암증기인혹정개인유암증기인조서렬적개변진행탐색。신형기인조개변적발현，제승료아문대암병변적인지여료해，동시저일발현대인유암증적진단、분류여치료유착일정적변혁성작용。저편종술대인류기인조적결구、인류기인조적검험방법、인유암증기인조적변화、이급인유암증기인조학적림상응용주료상응적개소。
Genomic aberrations cause cancers through activation of cancer genes and consequently functional changes of cellular processes or signal transduction pathways.Technological advances have allowed us to interrogate DNA aberrations not only in a single cancer gene,but also in a panel of cancer genes or the entire human cancer genome.Discovery of new genomic aberrations has increased our understanding of carcinogenesis,and revolutionalized the diagnosis,classification and treatment of human cancers as well.This review provides an overview of the organization of the human genome,laboratory methods of human genome analysis, genomic alterations in human cancers,and clinical application of human cancer genomics.
