健康必读（中旬刊）
健康必讀（中旬刊）
건강필독（중순간）
HEALTHMUST-READMAGAZINE
2012年
5期
19-20
,共2页
李旭艳%刘露%曾宏%曹碧红%朱晓洁
李旭豔%劉露%曾宏%曹碧紅%硃曉潔
리욱염%류로%증굉%조벽홍%주효길
地中海贫血%突变%基因诊断
地中海貧血%突變%基因診斷
지중해빈혈%돌변%기인진단
目的:了解惠州地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型,为开展惠州地区α与β地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供参考.方法:用聚合酶链反应(PCR) 和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB) 技术对1934例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析.结果:1934例中,检出α地贫826例,其中651例为东南亚缺失型杂合子(- -SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)90例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)34例、Hb Quong Sze (HbQS)1例、缺失型HbH病(-α3.7/- -)32例,缺失型HbH病(-α4.2/-)13例.β地贫386例,CD41- 42杂合子148例,CD17杂合子28例,-28杂合子39例,CD654杂合子125例,CD14-15杂合子4例,-29杂合子6例,CD27/28杂合子11例,CD71-72杂合子6例,βE杂合子16例,Int杂合子1例;α与β复合地贫25例.结论:初步阐明惠州地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了理论依据.
目的:瞭解惠州地區α與β地中海貧血患者的基因突變類型,為開展惠州地區α與β地中海貧血的遺傳咨詢、產前診斷和預防計劃提供參攷.方法:用聚閤酶鏈反應(PCR) 和反嚮斑點雜交(Reverse dot blot,RDB) 技術對1934例疑診為地貧基因攜帶者進行地貧基因分析.結果:1934例中,檢齣α地貧826例,其中651例為東南亞缺失型雜閤子(- -SEA/αα)、右缺失型雜閤子(-α3.7/αα)90例、左缺失型雜閤子(-α4.2/αα)34例、Hb Quong Sze (HbQS)1例、缺失型HbH病(-α3.7/- -)32例,缺失型HbH病(-α4.2/-)13例.β地貧386例,CD41- 42雜閤子148例,CD17雜閤子28例,-28雜閤子39例,CD654雜閤子125例,CD14-15雜閤子4例,-29雜閤子6例,CD27/28雜閤子11例,CD71-72雜閤子6例,βE雜閤子16例,Int雜閤子1例;α與β複閤地貧25例.結論:初步闡明惠州地區人口中的α與β地貧的基因突變類型和頻率,為本地區開展產前診斷和遺傳咨詢提供瞭理論依據.
목적:료해혜주지구α여β지중해빈혈환자적기인돌변류형,위개전혜주지구α여β지중해빈혈적유전자순、산전진단화예방계화제공삼고.방법:용취합매련반응(PCR) 화반향반점잡교(Reverse dot blot,RDB) 기술대1934례의진위지빈기인휴대자진행지빈기인분석.결과:1934례중,검출α지빈826례,기중651례위동남아결실형잡합자(- -SEA/αα)、우결실형잡합자(-α3.7/αα)90례、좌결실형잡합자(-α4.2/αα)34례、Hb Quong Sze (HbQS)1례、결실형HbH병(-α3.7/- -)32례,결실형HbH병(-α4.2/-)13례.β지빈386례,CD41- 42잡합자148례,CD17잡합자28례,-28잡합자39례,CD654잡합자125례,CD14-15잡합자4례,-29잡합자6례,CD27/28잡합자11례,CD71-72잡합자6례,βE잡합자16례,Int잡합자1례;α여β복합지빈25례.결론:초보천명혜주지구인구중적α여β지빈적기인돌변류형화빈솔,위본지구개전산전진단화유전자순제공료이론의거.
