CAJ | 학술논문

本研究对1例RHD845 A/1227A基因型个体进行家系调查分析,并分析他们的遗传特性.通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)检测RH(D)抗原,PCR-SSP法检测RHD1227A和RHD845A等位基因以及RHD合子型,基因测序方式分析RHD基因编码区序列.研究结果表明:血清学检测发现1例RH(D)抗原盐水法检测阴性、IAT法检测阳性样本,经RHD基因编码序列分析发现,RHD第845位与第1227位均出现G/A碱基杂合现象,推测该个体基因型可能为RHD845A/1227A.家系调查显示,先证者父亲为RHD阴性,母亲为RHD阳性.PCR-SSP检测结果显示,父亲携带RHD1227A等位基因,基因型为RHD1227A/RHD-;母亲携带RHD845A等位基因,基因型为RHD845A/RHD+,证明先证者分别从父亲和母亲遗传RHD1227A和RHD845A等位基因,基因型为RHD845A/1227A.结论:经过家系调查分析发现了1例罕见的RHD845A/1227A基因型个体.根据家系调查证明,RHD845A和RHD1227A等位基因分别由遗传获得,而非由个体基因变异形成.
본연구대1례RHD845 A/1227A기인형개체진행가계조사분석,병분석타문적유전특성.통과염수법화간접항인구단백시험(IAT)검측RH(D)항원,PCR-SSP법검측RHD1227A화RHD845A등위기인이급RHD합자형,기인측서방식분석RHD기인편마구서렬.연구결과표명:혈청학검측발현1례RH(D)항원염수법검측음성、IAT법검측양성양본,경RHD기인편마서렬분석발현,RHD제845위여제1227위균출현G/A감기잡합현상,추측해개체기인형가능위RHD845A/1227A.가계조사현시,선증자부친위RHD음성,모친위RHD양성.PCR-SSP검측결과현시,부친휴대RHD1227A등위기인,기인형위RHD1227A/RHD-;모친휴대RHD845A등위기인,기인형위RHD845A/RHD+,증명선증자분별종부친화모친유전RHD1227A화RHD845A등위기인,기인형위RHD845A/1227A.결론:경과가계조사분석발현료1례한견적RHD845A/1227A기인형개체.근거가계조사증명,RHD845A화RHD1227A등위기인분별유유전획득,이비유개체기인변이형성.