CAJ | 학술논문

目的：研究Rett综合征（Rett syndrome , RTT）致病基因甲基化CpG结合蛋白2（Methyl-CpG-bind-ing protein 2, MECP2）大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变，随后依据现行修订诊断标准进行随访，明确患儿患病类型。结果1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变，其中2例典型RTT，1例非典型RTT；余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。
목적：연구Rett종합정（Rett syndrome , RTT）치병기인갑기화CpG결합단백2（Methyl-CpG-bind-ing protein 2, MECP2）대편단결실돌변적3례환인표형특정。방법대우편마구미검출치병돌변이림상표현의위RTT적7례환인채용정량PCR기술검측MECP2기인유무결실돌변，수후의거현행수정진단표준진행수방，명학환인환병류형。결과1례인불만족진단표준피배제。3례검출대편단결실돌변，기중2례전형RTT，1례비전형RTT；여3례미검출편단결실。결론 MECP2대편단결실돌변위RTT상견치병원인차정량PCR대우상규돌변사사방법미검출MECP2돌변적환인시일충간단쾌속적진단방법。