中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2012年
4期
6-9
,共4页
杨昕%廖灿%李东至%易翠兴%袁思敏%韩瑾%潘敏
楊昕%廖燦%李東至%易翠興%袁思敏%韓瑾%潘敏
양흔%료찬%리동지%역취흥%원사민%한근%반민
胎儿%染色体病%无创性产前诊断
胎兒%染色體病%無創性產前診斷
태인%염색체병%무창성산전진단
目的 对2010年6月至201 2年2月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊确诊的233例染色体病病例进行回顾分析,初步探讨无创性产前诊断技术的应用前景.方法 2010年6月至2012年2月,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊共施行产前诊断穿刺术4225例(包括绒毛穿刺900例、羊水穿刺2345例、脐血穿刺980例),产前诊断指征包括唐氏筛查高风险(21、18、13三体综合征筛查高风险)、高龄(≥35岁)、NT增厚(NT＞3.0 mm)、胎儿超声结构异常等.产前诊断共检出染色体异常胎儿233例.结果 233例产前诊断为染色体病病例中,79例为21三体综合征(33.9％),18三体综合征29例(12.5％),13三体综合征11例(4.7％),47例为性染色体异常(20.2％),其中45,X病例20例,占8.6％,另外还有67例为其他染色体异常或染色体病嵌合体(28.8％).106例唐氏高风险病例中,仅仅45例最终诊断为唐氏综合征(42.5％),14例为18或13三体综合征(13.2％),11例(10.4％)为性染色体异常(包括45,X;47,XXY;47,XXX等),仍有36例为其他染色体异常(34.0％).结论 目前的无创性产前诊断技术仍不能完全替代现有的介入性的产前诊断技术及唐氏筛查手段.
目的 對2010年6月至201 2年2月在廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷門診確診的233例染色體病病例進行迴顧分析,初步探討無創性產前診斷技術的應用前景.方法 2010年6月至2012年2月,廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷門診共施行產前診斷穿刺術4225例(包括絨毛穿刺900例、羊水穿刺2345例、臍血穿刺980例),產前診斷指徵包括唐氏篩查高風險(21、18、13三體綜閤徵篩查高風險)、高齡(≥35歲)、NT增厚(NT＞3.0 mm)、胎兒超聲結構異常等.產前診斷共檢齣染色體異常胎兒233例.結果 233例產前診斷為染色體病病例中,79例為21三體綜閤徵(33.9％),18三體綜閤徵29例(12.5％),13三體綜閤徵11例(4.7％),47例為性染色體異常(20.2％),其中45,X病例20例,佔8.6％,另外還有67例為其他染色體異常或染色體病嵌閤體(28.8％).106例唐氏高風險病例中,僅僅45例最終診斷為唐氏綜閤徵(42.5％),14例為18或13三體綜閤徵(13.2％),11例(10.4％)為性染色體異常(包括45,X;47,XXY;47,XXX等),仍有36例為其他染色體異常(34.0％).結論 目前的無創性產前診斷技術仍不能完全替代現有的介入性的產前診斷技術及唐氏篩查手段.
목적 대2010년6월지201 2년2월재엄주시부녀인동의료중심산전진단문진학진적233례염색체병병례진행회고분석,초보탐토무창성산전진단기술적응용전경.방법 2010년6월지2012년2월,엄주시부녀인동의료중심산전진단문진공시행산전진단천자술4225례(포괄융모천자900례、양수천자2345례、제혈천자980례),산전진단지정포괄당씨사사고풍험(21、18、13삼체종합정사사고풍험)、고령(≥35세)、NT증후(NT＞3.0 mm)、태인초성결구이상등.산전진단공검출염색체이상태인233례.결과 233례산전진단위염색체병병례중,79례위21삼체종합정(33.9％),18삼체종합정29례(12.5％),13삼체종합정11례(4.7％),47례위성염색체이상(20.2％),기중45,X병례20례,점8.6％,령외환유67례위기타염색체이상혹염색체병감합체(28.8％).106례당씨고풍험병례중,부부45례최종진단위당씨종합정(42.5％),14례위18혹13삼체종합정(13.2％),11례(10.4％)위성염색체이상(포괄45,X;47,XXY;47,XXX등),잉유36례위기타염색체이상(34.0％).결론 목전적무창성산전진단기술잉불능완전체대현유적개입성적산전진단기술급당씨사사수단.
