非梗阻性原发无精与少精症男性DAZ基因突变研究
비경조성원발무정여소정증남성DAZ기인돌변연구
Detection of DAZ Gene Mutations in Patients with Non-obstructive Azoospermia or Oligozoospermia
  • 万方数据
    中国计划生育学杂志 중국계화생육학잡지
    CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
    2008年 1期 38-42 ,共5页

    李学付%黄芳%王淑云%姜淼%韩士广%郭廷超%鄂伟%边超英%冯文霄%刘树君%董历明%韩维田

    리학부%황방%왕숙운%강묘%한사엄%곽정초%악위%변초영%풍문소%류수군%동력명%한유전

    精子缺乏基因%无精子症%少精子症%突变 精子缺乏基因%無精子癥%少精子癥%突變
    정자결핍기인%무정자증%소정자증%돌변
    目的:探讨DAZ基因突变对男性生殖的影响及表型特征.方法:筛选无明显诱因的男性非梗阻性无精及少精患者,首先排除染色体核型异常病例,进一步在AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设130例正常男性与10例女性做对照,对DAZ1～4基因进行突变性研究.包括DAZ1～4共缺失性研究和基因内点突变研究.选择同时存在于DAZ1～4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1～4共缺失情况;选择DAZ1～4高度同源保守的1～6外显子、接头以及上下游调控区域,采用:PCR-SSCP、限制性酶切(RFLP)、PCR产物测序以及特异性基因型nest相结合方法对外显子进行突变检测;设sY14(SRY)基因作为阳性内参照.结果:经筛选得到80例先天非梗阻性无精与20例少精病例,所有患者及男性对照sY14(SRY)检测均为阳性,女性对照均为阴性;共发现16例DAZ共缺失患者,发生频率为20%;无精患者11例,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为1例和10例;少精患者5例,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为2例和3例;分别在3个不同患者的DAZ1的第2、4内含子发现3个变异位点,DAZ基因的调控序列、外显子及接头处未发现突变,而在130例正常对照中未见缺失及变异发生.结论:DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因;共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性;基因组比较确定DAZ1第2内含子第64碱基处发杂合变异G→A为新的变异,是否是新的SNP位点、是否能够造成无精或少精需要进一步研究证实;DAZ基因突变发生情况也有待进一步探讨.
    목적:탐토DAZ기인돌변대남성생식적영향급표형특정.방법:사선무명현유인적남성비경조성무정급소정환자,수선배제염색체핵형이상병례,진일보재AZFa、AZFb、AZFc화AZFd구역균균선택결실고발위점배제결실,설130례정상남성여10례녀성주대조,대DAZ1～4기인진행돌변성연구.포괄DAZ1～4공결실성연구화기인내점돌변연구.선택동시존재우DAZ1～4기인내부적STS위점sY587,결합기PCR확증산물중DraI매절위점적차이판단DAZ1～4공결실정황;선택DAZ1～4고도동원보수적1～6외현자、접두이급상하유조공구역,채용:PCR-SSCP、한제성매절(RFLP)、PCR산물측서이급특이성기인형nest상결합방법대외현자진행돌변검측;설sY14(SRY)기인작위양성내삼조.결과:경사선득도80례선천비경조성무정여20례소정병례,소유환자급남성대조sY14(SRY)검측균위양성,녀성대조균위음성;공발현16례DAZ공결실환자,발생빈솔위20%;무정환자11례,DAZ1～4공결실급DAZ1/DAZ2공결실분별위1례화10례;소정환자5례,DAZ1～4공결실급DAZ1/DAZ2공결실분별위2례화3례;분별재3개불동환자적DAZ1적제2、4내함자발현3개변이위점,DAZ기인적조공서렬、외현자급접두처미발현돌변,이재130례정상대조중미견결실급변이발생.결론:DAZ기인결실시인기남성생식이상적주요원인;공결실적부위급장도여표형적엄중정도미견상관성;기인조비교학정DAZ1제2내함자제64감기처발잡합변이G→A위신적변이,시부시신적SNP위점、시부능구조성무정혹소정수요진일보연구증실;DAZ기인돌변발생정황야유대진일보탐토.
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