中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
3期
223-225
,共3页
苏海浩%胡兢晶%丁俊彩%王波
囌海浩%鬍兢晶%丁俊綵%王波
소해호%호긍정%정준채%왕파
智力发育迟缓%亚端粒%多重连接依赖探针扩增技术%儿童
智力髮育遲緩%亞耑粒%多重連接依賴探針擴增技術%兒童
지력발육지완%아단립%다중련접의뢰탐침확증기술%인동
Mental retardation%Subtelomeric region%Multiplex ligation-dependent probe amplification%Child
目的 联合应用多重连接依赖探针扩增技术(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对不明原因智力发育迟缓(mental retardation,MR)患儿进行病因学研究,探讨本地区MR患儿亚端粒区异常与表型的关系.方法 将2009年7月至2011年12月在广东省妇幼保健院就诊的原因不明的67例MR患儿纳入研究,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,通过MLPA筛查,检测亚端粒区异常情况,用2种MLPA试剂盒(P070和P036)进行相互验证,异常者进一步分析其父母染色体亚端粒区情况,确定是否新发；根据检测结果与临床表现,分析染色体亚端粒区重排与临床表型的相关性.结果 67例MR患儿纳入研究,男42例,女25例；年龄6个月～15岁；IQ 20～ 70分,轻度MR(IQ≥50分)47例,中重度MR(IQ＜ 50分)20例；7例有抽搐史,体表畸形24例,脏器畸形18例.经MLPA检测发现4例亚端粒拷贝数异常,检出率5.97％,4例均为新发病例.亚端粒异常阳性和阴性患儿的性别比例、年龄、是否有抽搐病史等进行比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).中重度MR患儿亚端粒异常比例(20.0％)较轻度高；阳性患儿在生长发育、体格畸形及脏器畸形等方面的异常比例均较阴性患儿高,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 染色体亚端粒区异常可能是不明原因MR的重要病因之一；原因不明智力低下者,应对其亚端粒区进行检测,为寻找可能的病因提供线索,为遗传咨询提供依据.
目的 聯閤應用多重連接依賴探針擴增技術(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)對不明原因智力髮育遲緩(mental retardation,MR)患兒進行病因學研究,探討本地區MR患兒亞耑粒區異常與錶型的關繫.方法 將2009年7月至2011年12月在廣東省婦幼保健院就診的原因不明的67例MR患兒納入研究,採集患兒及其父母外週血,提取基因組DNA,通過MLPA篩查,檢測亞耑粒區異常情況,用2種MLPA試劑盒(P070和P036)進行相互驗證,異常者進一步分析其父母染色體亞耑粒區情況,確定是否新髮；根據檢測結果與臨床錶現,分析染色體亞耑粒區重排與臨床錶型的相關性.結果 67例MR患兒納入研究,男42例,女25例；年齡6箇月～15歲；IQ 20～ 70分,輕度MR(IQ≥50分)47例,中重度MR(IQ＜ 50分)20例；7例有抽搐史,體錶畸形24例,髒器畸形18例.經MLPA檢測髮現4例亞耑粒拷貝數異常,檢齣率5.97％,4例均為新髮病例.亞耑粒異常暘性和陰性患兒的性彆比例、年齡、是否有抽搐病史等進行比較,差異均無統計學意義(P均＞0.05).中重度MR患兒亞耑粒異常比例(20.0％)較輕度高；暘性患兒在生長髮育、體格畸形及髒器畸形等方麵的異常比例均較陰性患兒高,差異均有統計學意義(P均＜0.05).結論 染色體亞耑粒區異常可能是不明原因MR的重要病因之一；原因不明智力低下者,應對其亞耑粒區進行檢測,為尋找可能的病因提供線索,為遺傳咨詢提供依據.
목적 연합응용다중련접의뢰탐침확증기술(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)대불명원인지력발육지완(mental retardation,MR)환인진행병인학연구,탐토본지구MR환인아단립구이상여표형적관계.방법 장2009년7월지2011년12월재광동성부유보건원취진적원인불명적67례MR환인납입연구,채집환인급기부모외주혈,제취기인조DNA,통과MLPA사사,검측아단립구이상정황,용2충MLPA시제합(P070화P036)진행상호험증,이상자진일보분석기부모염색체아단립구정황,학정시부신발；근거검측결과여림상표현,분석염색체아단립구중배여림상표형적상관성.결과 67례MR환인납입연구,남42례,녀25례；년령6개월～15세；IQ 20～ 70분,경도MR(IQ≥50분)47례,중중도MR(IQ＜ 50분)20례；7례유추휵사,체표기형24례,장기기형18례.경MLPA검측발현4례아단립고패수이상,검출솔5.97％,4례균위신발병례.아단립이상양성화음성환인적성별비례、년령、시부유추휵병사등진행비교,차이균무통계학의의(P균＞0.05).중중도MR환인아단립이상비례(20.0％)교경도고；양성환인재생장발육、체격기형급장기기형등방면적이상비례균교음성환인고,차이균유통계학의의(P균＜0.05).결론 염색체아단립구이상가능시불명원인MR적중요병인지일；원인불명지력저하자,응대기아단립구진행검측,위심조가능적병인제공선색,위유전자순제공의거.
