生殖医学杂志
生殖醫學雜誌
생식의학잡지
JOURNAL OF REPRODUCTIVE MEDICINE
2014年
2期
160-164
,共5页
11β-羟化酶缺陷症%CYP11B1基因%先天性肾上腺皮质增生症
11β-羥化酶缺陷癥%CYP11B1基因%先天性腎上腺皮質增生癥
11β-간화매결함증%CYP11B1기인%선천성신상선피질증생증
11β-hydroxylase deficiency%CYP11B1 gene%Congenital adrenal hyperplasia
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去氧皮质酮(DOC)、17-羟孕酮、雄激素水平升高为特征,相应的出现低肾素性高血压、低血钾、女性男性化等主要临床表现.近年来,对CYP11B1基因的突变位点及其功能的研究逐渐增多.本文简述目前11β-羟化酶缺陷症的病理生理机制、临床表现以及分子遗传学研究现状.
先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)是一組常染色體隱性遺傳病,11β-羥化酶缺陷癥是其第二常見類型,由CYP11B1基因突變導緻.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羥化酶活性減弱或喪失,皮質醇閤成受阻,閤成皮質醇的前體物質大量堆積,血清學以11-去氧皮質酮(DOC)、17-羥孕酮、雄激素水平升高為特徵,相應的齣現低腎素性高血壓、低血鉀、女性男性化等主要臨床錶現.近年來,對CYP11B1基因的突變位點及其功能的研究逐漸增多.本文簡述目前11β-羥化酶缺陷癥的病理生理機製、臨床錶現以及分子遺傳學研究現狀.
선천성신상선피질증생증(CAH)시일조상염색체은성유전병,11β-간화매결함증시기제이상견류형,유CYP11B1기인돌변도치.선천성CYP11B1기인결함사11-β간화매활성감약혹상실,피질순합성수조,합성피질순적전체물질대량퇴적,혈청학이11-거양피질동(DOC)、17-간잉동、웅격소수평승고위특정,상응적출현저신소성고혈압、저혈갑、녀성남성화등주요림상표현.근년래,대CYP11B1기인적돌변위점급기공능적연구축점증다.본문간술목전11β-간화매결함증적병리생리궤제、림상표현이급분자유전학연구현상.
