中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2014年
3期
821-824
,共4页
刘衍春%刘毅%赵卫军%郑凌%马玲%薛敏%吴敏慧%孙俊
劉衍春%劉毅%趙衛軍%鄭凌%馬玲%薛敏%吳敏慧%孫俊
류연춘%류의%조위군%정릉%마령%설민%오민혜%손준
a-1、3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因%EXON 7基因突变%A311血型基因亚型
a-1、3-N-乙酰半乳糖胺轉移酶基因%EXON 7基因突變%A311血型基因亞型
a-1、3-N-을선반유당알전이매기인%EXON 7기인돌변%A311혈형기인아형
a-1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase%EXON 7 mutation%A311 blood group subtype
本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础.采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析.结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有0、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有0基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C＞T、c.626 G＞A的突变,在0单倍型基因第7外显子出现c.646T＞A、681G＞A、771C＞T、829G＞A等突变.结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G＞A是新的等位基因突变,c.467 C＞T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311.
本研究對1例產生抗A抗體的血清學正反定型不符的A血型標本進行血型血清學分析及基因分析,以瞭解其分子基礎.採用試管法進行血型血清學的檢測,採用PCR-SSP對A基因進行擴增分析,採用Sanger測序法對A血型糖基轉移酶基因進行測序分析.結果錶明:血清學正反定型不符,初定為A亞型;PCR-SSP擴增檢測結果有0、A血型基因的存在;對ABO基因第6外顯子測序髮現存在c.261delG,顯示有0基因;對A、O基因第7外顯子進行特異性擴增測序分析顯示,在A單倍型基因第7外顯子齣現c.467 C＞T、c.626 G＞A的突變,在0單倍型基因第7外顯子齣現c.646T＞A、681G＞A、771C＞T、829G＞A等突變.結論:該獻血者在A基因第7外顯子的c.626G＞A是新的等位基因突變,c.467 C＞T是SNP;新突變的GenBank序列號是KC690281,被BGMUT命名為1箇新的A等位基因亞型A311.
본연구대1례산생항A항체적혈청학정반정형불부적A혈형표본진행혈형혈청학분석급기인분석,이료해기분자기출.채용시관법진행혈형혈청학적검측,채용PCR-SSP대A기인진행확증분석,채용Sanger측서법대A혈형당기전이매기인진행측서분석.결과표명:혈청학정반정형불부,초정위A아형;PCR-SSP확증검측결과유0、A혈형기인적존재;대ABO기인제6외현자측서발현존재c.261delG,현시유0기인;대A、O기인제7외현자진행특이성확증측서분석현시,재A단배형기인제7외현자출현c.467 C＞T、c.626 G＞A적돌변,재0단배형기인제7외현자출현c.646T＞A、681G＞A、771C＞T、829G＞A등돌변.결론:해헌혈자재A기인제7외현자적c.626G＞A시신적등위기인돌변,c.467 C＞T시SNP;신돌변적GenBank서렬호시KC690281,피BGMUT명명위1개신적A등위기인아형A311.
