医学研究杂志
醫學研究雜誌
의학연구잡지
JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH
2009年
4期
35-37,封3
,共4页
刘照刚%钟树荣%胡利平%许冰莹%景强
劉照剛%鐘樹榮%鬍利平%許冰瑩%景彊
류조강%종수영%호리평%허빙형%경강
Rh阴性血型%D基因%RhDψ假基因%杂交RhD-CE-D基因%PCR-SSP
Rh陰性血型%D基因%RhDψ假基因%雜交RhD-CE-D基因%PCR-SSP
Rh음성혈형%D기인%RhDψ가기인%잡교RhD-CE-D기인%PCR-SSP
目的 用PCR基因分型技术分析研究昆明地区常住人口Rh阴性血型的D基因多态性,建立和完善本地区Rh血型的PCR RhD基因检测方法 .方法 收集46例Rh阴性血型样本,首先采用外显子-SSP进行PCR扩增,筛选出5例D基因部分存在型,再采用内含子-SSP进行PCR扩增,扩增产物用于DNA测序.结果 在46例Rh阴性血型样本中,D基因完整缺失者29例(63%);D基因完整存在者12例(26.1%),存在全部外显子;D基因部分存在者5例(10.9%).DNA测序结果 显示,2例仅存在D基因的第10外显子的样本均为RhD-CE(3-9)-D杂合基因,1例存在D基因的第4、6外显子为RhD-CE(2-3,5,7-9)-D杂合基因,是新发现的变异等位基因.结论 (1)昆明地区常住人群存在高频率的RhD-CE(3-9)-D杂合基因.(2)在昆明人群发现一种新型D变异等位基因即RhD-CE(2-3,5,7-9)-D杂合基因.
目的 用PCR基因分型技術分析研究昆明地區常住人口Rh陰性血型的D基因多態性,建立和完善本地區Rh血型的PCR RhD基因檢測方法 .方法 收集46例Rh陰性血型樣本,首先採用外顯子-SSP進行PCR擴增,篩選齣5例D基因部分存在型,再採用內含子-SSP進行PCR擴增,擴增產物用于DNA測序.結果 在46例Rh陰性血型樣本中,D基因完整缺失者29例(63%);D基因完整存在者12例(26.1%),存在全部外顯子;D基因部分存在者5例(10.9%).DNA測序結果 顯示,2例僅存在D基因的第10外顯子的樣本均為RhD-CE(3-9)-D雜閤基因,1例存在D基因的第4、6外顯子為RhD-CE(2-3,5,7-9)-D雜閤基因,是新髮現的變異等位基因.結論 (1)昆明地區常住人群存在高頻率的RhD-CE(3-9)-D雜閤基因.(2)在昆明人群髮現一種新型D變異等位基因即RhD-CE(2-3,5,7-9)-D雜閤基因.
목적 용PCR기인분형기술분석연구곤명지구상주인구Rh음성혈형적D기인다태성,건립화완선본지구Rh혈형적PCR RhD기인검측방법 .방법 수집46례Rh음성혈형양본,수선채용외현자-SSP진행PCR확증,사선출5례D기인부분존재형,재채용내함자-SSP진행PCR확증,확증산물용우DNA측서.결과 재46례Rh음성혈형양본중,D기인완정결실자29례(63%);D기인완정존재자12례(26.1%),존재전부외현자;D기인부분존재자5례(10.9%).DNA측서결과 현시,2례부존재D기인적제10외현자적양본균위RhD-CE(3-9)-D잡합기인,1례존재D기인적제4、6외현자위RhD-CE(2-3,5,7-9)-D잡합기인,시신발현적변이등위기인.결론 (1)곤명지구상주인군존재고빈솔적RhD-CE(3-9)-D잡합기인.(2)재곤명인군발현일충신형D변이등위기인즉RhD-CE(2-3,5,7-9)-D잡합기인.
