中医临床研究
中醫臨床研究
중의림상연구
CLINICAL JOURNAL OF CHINESE MEDICINE
2010年
2期
103-104
,共2页
遗传代谢病%诊断%气相色谱-质谱分析%串联质谱分析%预后
遺傳代謝病%診斷%氣相色譜-質譜分析%串聯質譜分析%預後
유전대사병%진단%기상색보-질보분석%천련질보분석%예후
目的:提高儿科医师对遗传代谢病的诊断意识及预后的认识,从而做到早诊断早治疗.方法:收集自2002年5月至今在我院通过新生儿筛查及外院串联质谱定量分析及气相色谱-质谱(GC/MS)分析等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治过程及预后进行分析.结果:2002年5月至今我院共有确诊病人16例,分别为苯丙酮尿症(PKU)9人,甲基丙二酸血症(MMA)2人,丙酸血症1(PA)人,肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(CPTDⅡ)2人,先天性枫糖尿症(MSUD)1人,长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD)1人,对其诊治过程进行归纳分析,追踪预后.结论:掌握遗传代谢病的诊治,早期进行筛查确诊特别是高危儿的串联质谱分析及尿GC/MS分析,有利于降低死亡率,减少后遗症,避免医疗纠纷.
目的:提高兒科醫師對遺傳代謝病的診斷意識及預後的認識,從而做到早診斷早治療.方法:收集自2002年5月至今在我院通過新生兒篩查及外院串聯質譜定量分析及氣相色譜-質譜(GC/MS)分析等檢查確診為先天性遺傳代謝病的病人的臨床資料,對他們的診治過程及預後進行分析.結果:2002年5月至今我院共有確診病人16例,分彆為苯丙酮尿癥(PKU)9人,甲基丙二痠血癥(MMA)2人,丙痠血癥1(PA)人,肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型(CPTDⅡ)2人,先天性楓糖尿癥(MSUD)1人,長鏈羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(LCHAD)1人,對其診治過程進行歸納分析,追蹤預後.結論:掌握遺傳代謝病的診治,早期進行篩查確診特彆是高危兒的串聯質譜分析及尿GC/MS分析,有利于降低死亡率,減少後遺癥,避免醫療糾紛.
목적:제고인과의사대유전대사병적진단의식급예후적인식,종이주도조진단조치료.방법:수집자2002년5월지금재아원통과신생인사사급외원천련질보정량분석급기상색보-질보(GC/MS)분석등검사학진위선천성유전대사병적병인적림상자료,대타문적진치과정급예후진행분석.결과:2002년5월지금아원공유학진병인16례,분별위분병동뇨증(PKU)9인,갑기병이산혈증(MMA)2인,병산혈증1(PA)인,육감종려선전이매결핍증Ⅱ형(CPTDⅡ)2인,선천성풍당뇨증(MSUD)1인,장련간선기보매A탈경매결핍증(LCHAD)1인,대기진치과정진행귀납분석,추종예후.결론:장악유전대사병적진치,조기진행사사학진특별시고위인적천련질보분석급뇨GC/MS분석,유리우강저사망솔,감소후유증,피면의료규분.
