CAJ | 학술논문

　　目的：研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法：通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reverse dot blot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果：1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论：广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA 和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。
　　목적：연구엄주지구지빈휴대인군지중해빈혈기인돌변류형화빈솔，지도지중해빈혈적산전진단。방법：통과검측육령부부외주혈평균홍세포체적、평균홍세포혈홍단백함량화혈홍단백전영초보사사지빈양성인군，GAP-PCR화반향반점막잡교기술（Reverse dot blot,RDB）진행α、β지중해빈혈기인진단。결과：1249례초사지빈양성자학진위지빈휴대자위1031례，기중α지빈700례，양성솔위7.80％；β지빈288례，양성솔위3.21％；α복합β지빈43례，양성솔위0.48％。결론：엄주지구α、β지빈기인형분포부합광동성적기본특점，이--SEA 화CD41-42기인형최상견，지중해빈혈발생솔교고，응가강육령인군산전기인진단화유전자순등공작，강저출생결함。