海南医学院学报
海南醫學院學報
해남의학원학보
2009年
9期
1035-1038
,共4页
朱珊珊%凌奕%许琳%麦扬青%王梅红%陈雪银%黄元华%黎明红
硃珊珊%凌奕%許琳%麥颺青%王梅紅%陳雪銀%黃元華%黎明紅
주산산%릉혁%허림%맥양청%왕매홍%진설은%황원화%려명홍
荧光原位杂交%间期羊水细胞%产前诊断%染色体探针
熒光原位雜交%間期羊水細胞%產前診斷%染色體探針
형광원위잡교%간기양수세포%산전진단%염색체탐침
目的:探索国产13、18、21、X和Y染色体荧光原位杂交(FISH)探针在产前染色体疾病诊断中的应用价值.方法:收集妊娠17～32周产前检查先天缺陷高危孕妇的羊水标本85例,采用国产13/21、18/X/Y号染色体探针对间期羊水细胞进行FISH检测,同时与羊水细胞培养G显带核型分析对比.结果:所有探针杂交良好,背景暗、信号明显.核型分析的报告率为98.82%,国产FISH各探针的信号率为100%,与核型分析的一致性为100%,且假阴性率和假阳性率均为0%.从采集羊水标本至得到核型分析结果平均需(15±5)d.FISH发出报告的时间为24 h内.羊水细胞培养成功的84例中,发现1例染色体结构异常,核型为46,XX,-4,-15,+t(4;15),+mar,本例应用13、21、18、X和Y号染色体探针进行FISH检测未见异常.结论:国产染色体荧光原位杂交(FISH)探针具有较高的细胞遗传学的检测效率,可以与核型分析相结合用于染色体病的诊断及产前诊断.
目的:探索國產13、18、21、X和Y染色體熒光原位雜交(FISH)探針在產前染色體疾病診斷中的應用價值.方法:收集妊娠17～32週產前檢查先天缺陷高危孕婦的羊水標本85例,採用國產13/21、18/X/Y號染色體探針對間期羊水細胞進行FISH檢測,同時與羊水細胞培養G顯帶覈型分析對比.結果:所有探針雜交良好,揹景暗、信號明顯.覈型分析的報告率為98.82%,國產FISH各探針的信號率為100%,與覈型分析的一緻性為100%,且假陰性率和假暘性率均為0%.從採集羊水標本至得到覈型分析結果平均需(15±5)d.FISH髮齣報告的時間為24 h內.羊水細胞培養成功的84例中,髮現1例染色體結構異常,覈型為46,XX,-4,-15,+t(4;15),+mar,本例應用13、21、18、X和Y號染色體探針進行FISH檢測未見異常.結論:國產染色體熒光原位雜交(FISH)探針具有較高的細胞遺傳學的檢測效率,可以與覈型分析相結閤用于染色體病的診斷及產前診斷.
목적:탐색국산13、18、21、X화Y염색체형광원위잡교(FISH)탐침재산전염색체질병진단중적응용개치.방법:수집임신17～32주산전검사선천결함고위잉부적양수표본85례,채용국산13/21、18/X/Y호염색체탐침대간기양수세포진행FISH검측,동시여양수세포배양G현대핵형분석대비.결과:소유탐침잡교량호,배경암、신호명현.핵형분석적보고솔위98.82%,국산FISH각탐침적신호솔위100%,여핵형분석적일치성위100%,차가음성솔화가양성솔균위0%.종채집양수표본지득도핵형분석결과평균수(15±5)d.FISH발출보고적시간위24 h내.양수세포배양성공적84례중,발현1례염색체결구이상,핵형위46,XX,-4,-15,+t(4;15),+mar,본례응용13、21、18、X화Y호염색체탐침진행FISH검측미견이상.결론:국산염색체형광원위잡교(FISH)탐침구유교고적세포유전학적검측효솔,가이여핵형분석상결합용우염색체병적진단급산전진단.
