实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2009年
20期
3459-3461
,共3页
宋兴旺%王玉良%曾涛%民福利%刘晓蓉%易咏红
宋興旺%王玉良%曾濤%民福利%劉曉蓉%易詠紅
송흥왕%왕옥량%증도%민복리%류효용%역영홍
杭廷顿病%三核苷酸重复扩增%基因诊断
杭廷頓病%三覈苷痠重複擴增%基因診斷
항정돈병%삼핵감산중복확증%기인진단
目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征.方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术.检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变.结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩.所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实.异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者.结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查.
目的:瞭解Huntington舞蹈病的臨床以及IT15基因三覈苷痠重複突變特徵.方法:分析臨床診斷為Huntington病的4箇傢繫5例患者以及1箇散髮病例的臨床特徵,應用聚閤酶鏈式反應(PCR)和瓊脂糖凝膠電泳以及測序技術.檢測分析瞭6例患者、2例傢繫"正常人"的IT15基因三覈苷痠重複突變.結果:患者均錶現為進行性加重的舞蹈動作、認知障礙,頭部影像學顯示尾狀覈萎縮.所有患者均髮現IT15基因三覈苷痠CAG異常重複突變,異常片段經測序證實.異常重複次數為40～88次,髮現1例癥狀前患者.結論:傢繫遺傳和散髮的Huntington病均可由IT15基因三覈苷痠重複突變引起,典型臨床錶現有助于Huntington病的初步診斷,確診需基因檢查.
목적:료해Huntington무도병적림상이급IT15기인삼핵감산중복돌변특정.방법:분석림상진단위Huntington병적4개가계5례환자이급1개산발병례적림상특정,응용취합매련식반응(PCR)화경지당응효전영이급측서기술.검측분석료6례환자、2례가계"정상인"적IT15기인삼핵감산중복돌변.결과:환자균표현위진행성가중적무도동작、인지장애,두부영상학현시미상핵위축.소유환자균발현IT15기인삼핵감산CAG이상중복돌변,이상편단경측서증실.이상중복차수위40～88차,발현1례증상전환자.결론:가계유전화산발적Huntington병균가유IT15기인삼핵감산중복돌변인기,전형림상표현유조우Huntington병적초보진단,학진수기인검사.
