中华肾脏病杂志
中華腎髒病雜誌
중화신장병잡지
2008年
2期
108-114
,共7页
戴胜川%王朝晖%潘晓霞%陈晓农%王伟铭%任红%冯旗%陈楠
戴勝川%王朝暉%潘曉霞%陳曉農%王偉銘%任紅%馮旂%陳楠
대성천%왕조휘%반효하%진효농%왕위명%임홍%풍기%진남
肾小球硬化症,病灶性%变异(遗传学)%多态性,单核苷酸%ACTN4基因
腎小毬硬化癥,病竈性%變異(遺傳學)%多態性,單覈苷痠%ACTN4基因
신소구경화증,병조성%변이(유전학)%다태성,단핵감산%ACTN4기인
目的 了解ACTN4基因变异和多态性在原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)发病中的作用.方法 选取FSGS患者82例,另设70例健康人作为对照组.盐析法提取外周血基因组DNA,PCR扩增后测序,与基因数据库进行匹配,寻找可能致病变异位点.氯酚法提取患者父母头发DNA,间接免疫荧光法检测患者肾组织辅肌动蛋白4(α-actinin-4)表达水平.单核苷酸多态(SNP)位点经Hardy-Weinberg平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析.结果 发现1例患者单核苷酸变异184T＞A(Ser62Thr),1例5UTR变异1-34C＞T.对照组和患者父母未发现相同变异.1个疾病易感SNP位点484+87C＞G.变异者肾组织α-actinin 4表达水平分别较对照组和非变异FSGS组下降.变异基因型和野生基因型尿蛋白量(24 h)的差异有统计学意义[(7.90±1.60)比(4.50±0.46)g/24 h,P＜0.01].此外,还发现6个新的变异和另1个SNP位点,但未引起氨基酸改变.结论 原发性FSGS患者中存在ACTN4基因变异位点和疾病易感SNP位点.ACTN4基因变异在原发性FSGS发病中可能起重要作用.
目的 瞭解ACTN4基因變異和多態性在原髮性跼竈節段性腎小毬硬化(FSGS)髮病中的作用.方法 選取FSGS患者82例,另設70例健康人作為對照組.鹽析法提取外週血基因組DNA,PCR擴增後測序,與基因數據庫進行匹配,尋找可能緻病變異位點.氯酚法提取患者父母頭髮DNA,間接免疫熒光法檢測患者腎組織輔肌動蛋白4(α-actinin-4)錶達水平.單覈苷痠多態(SNP)位點經Hardy-Weinberg平衡檢驗後行基因頻率、基因型和臨床錶型關聯分析.結果 髮現1例患者單覈苷痠變異184T＞A(Ser62Thr),1例5UTR變異1-34C＞T.對照組和患者父母未髮現相同變異.1箇疾病易感SNP位點484+87C＞G.變異者腎組織α-actinin 4錶達水平分彆較對照組和非變異FSGS組下降.變異基因型和野生基因型尿蛋白量(24 h)的差異有統計學意義[(7.90±1.60)比(4.50±0.46)g/24 h,P＜0.01].此外,還髮現6箇新的變異和另1箇SNP位點,但未引起氨基痠改變.結論 原髮性FSGS患者中存在ACTN4基因變異位點和疾病易感SNP位點.ACTN4基因變異在原髮性FSGS髮病中可能起重要作用.
목적 료해ACTN4기인변이화다태성재원발성국조절단성신소구경화(FSGS)발병중적작용.방법 선취FSGS환자82례,령설70례건강인작위대조조.염석법제취외주혈기인조DNA,PCR확증후측서,여기인수거고진행필배,심조가능치병변이위점.록분법제취환자부모두발DNA,간접면역형광법검측환자신조직보기동단백4(α-actinin-4)표체수평.단핵감산다태(SNP)위점경Hardy-Weinberg평형검험후행기인빈솔、기인형화림상표형관련분석.결과 발현1례환자단핵감산변이184T＞A(Ser62Thr),1례5UTR변이1-34C＞T.대조조화환자부모미발현상동변이.1개질병역감SNP위점484+87C＞G.변이자신조직α-actinin 4표체수평분별교대조조화비변이FSGS조하강.변이기인형화야생기인형뇨단백량(24 h)적차이유통계학의의[(7.90±1.60)비(4.50±0.46)g/24 h,P＜0.01].차외,환발현6개신적변이화령1개SNP위점,단미인기안기산개변.결론 원발성FSGS환자중존재ACTN4기인변이위점화질병역감SNP위점.ACTN4기인변이재원발성FSGS발병중가능기중요작용.
