CAJ | 학술논문

目的:明确我国生育力正常男性人群和男性不育人群中的CFTR基因M470V多态性分布情况,以探讨CFTR基因M470V多态性改变与男性不育之间的关系.方法:知情同意的情况下收集临床诊断明确的非梗阻性无精子症患者67例、先天性双侧输精管缺如患者95例,以及因女方因素拟行试管婴儿助孕、精液常规检查正常的男性135例.外周血基因组DNA抽提,应用Cycling probe法检测M470V SNP类型,应用SPSS 13.0进行数据分析,使用卡方检验,P＜0.05视为有显著性差异.结果:三组比较(生育力正常男性人群与先天性双侧输精管缺如患者以及非梗阻性无精子症患者)CFTR基因M470V基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P值分别为0.4221和0.1794,P＞0.05).MV基因型为最常见的基因型,在生育力正常男性人群中的基因型频率为0.4296,其次为VV基因型,基因型频率为0.3704,最少见的为MM基因型,基因型频率为0.2.MM、MV、VV基因型在生育力正常男性人群中的分布符合哈迪-温伯格平衡定律(χ2=1.7871,P=0.1813,P＞0.05).V470等位基因为生育力正常男性人群中最常见的等位基因,其等位基因频率为0.5852,M470等位基因与V470等位基因在生育能力正常的男性人群中的分布比例约为0.7∶1,相比欧洲白种人(1∶1)偏低.结论:中国CFTR基因M470V多态性改变本身与患者罹患先天性双侧输精管缺如或非梗阻性无精子症无关.M/M、M/V、V/V基因型在中国生育力正常男性人群中的分布符合哈迪-温伯格平衡定律,M470与V470的分布比例约为0.7∶1.
목적:명학아국생육력정상남성인군화남성불육인군중적CFTR기인M470V다태성분포정황,이탐토CFTR기인M470V다태성개변여남성불육지간적관계.방법:지정동의적정황하수집림상진단명학적비경조성무정자증환자67례、선천성쌍측수정관결여환자95례,이급인녀방인소의행시관영인조잉、정액상규검사정상적남성135례.외주혈기인조DNA추제,응용Cycling probe법검측M470V SNP류형,응용SPSS 13.0진행수거분석,사용잡방검험,P＜0.05시위유현저성차이.결과:삼조비교(생육력정상남성인군여선천성쌍측수정관결여환자이급비경조성무정자증환자)CFTR기인M470V기인형화등위기인분포빈솔무통계학차이(P치분별위0.4221화0.1794,P＞0.05).MV기인형위최상견적기인형,재생육력정상남성인군중적기인형빈솔위0.4296,기차위VV기인형,기인형빈솔위0.3704,최소견적위MM기인형,기인형빈솔위0.2.MM、MV、VV기인형재생육력정상남성인군중적분포부합합적-온백격평형정률(χ2=1.7871,P=0.1813,P＞0.05).V470등위기인위생육력정상남성인군중최상견적등위기인,기등위기인빈솔위0.5852,M470등위기인여V470등위기인재생육능력정상적남성인군중적분포비례약위0.7∶1,상비구주백충인(1∶1)편저.결론:중국CFTR기인M470V다태성개변본신여환자리환선천성쌍측수정관결여혹비경조성무정자증무관.M/M、M/V、V/V기인형재중국생육력정상남성인군중적분포부합합적-온백격평형정률,M470여V470적분포비례약위0.7∶1.