安徽医药
安徽醫藥
안휘의약
ANHUI MEDICAL AND PHARMACEUTICAL JOURNAL
2013年
4期
575-577
,共3页
纪濛濛%孙自敏%刘会兰%徐修才%伍权
紀濛濛%孫自敏%劉會蘭%徐脩纔%伍權
기몽몽%손자민%류회란%서수재%오권
DNMT3A基因%急性髓细胞白血病%聚合酶链式反应
DNMT3A基因%急性髓細胞白血病%聚閤酶鏈式反應
DNMT3A기인%급성수세포백혈병%취합매련식반응
目的 研究急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)中DNA甲基转移酶3A基因(DNA methyltransferase 3 alpha,DNMT3A )突变的检出率和临床意义.方法 收集70例恶性血液病病人骨髓标本,采用聚合酶链式反应技术(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的 片段,然后进行直接测序检测DNMT3A突变情况.结果 70例患者中有6例突变,全部为初发AML患者,54例初发AML患者的DNMT3A突变率为6例(突变率11.1%),其中1例为R882C突变,5例为R882H突变,在正常核型AML患者中的突变率为19.2%,在急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia,AML-M5)中突变率高达21.7%.DNMT3A突变组患者的年龄、性别、骨髓原始细胞数、初发时白细胞数、首次化疗缓解率等临床指标与 DNMT3A野生型组相比均无统计学意义.结论 DNMT3A 基因突变在AML中发生率较高,多见于正常染色体核型和AML-M5患者中,其与预后的关系有待进一步研究.
目的 研究急性髓細胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)中DNA甲基轉移酶3A基因(DNA methyltransferase 3 alpha,DNMT3A )突變的檢齣率和臨床意義.方法 收集70例噁性血液病病人骨髓標本,採用聚閤酶鏈式反應技術(polymerase chain reaction,PCR)擴增目的 片段,然後進行直接測序檢測DNMT3A突變情況.結果 70例患者中有6例突變,全部為初髮AML患者,54例初髮AML患者的DNMT3A突變率為6例(突變率11.1%),其中1例為R882C突變,5例為R882H突變,在正常覈型AML患者中的突變率為19.2%,在急性單覈細胞白血病(acute monocytic leukemia,AML-M5)中突變率高達21.7%.DNMT3A突變組患者的年齡、性彆、骨髓原始細胞數、初髮時白細胞數、首次化療緩解率等臨床指標與 DNMT3A野生型組相比均無統計學意義.結論 DNMT3A 基因突變在AML中髮生率較高,多見于正常染色體覈型和AML-M5患者中,其與預後的關繫有待進一步研究.
목적 연구급성수세포백혈병(acute myeloid leukemia,AML)중DNA갑기전이매3A기인(DNA methyltransferase 3 alpha,DNMT3A )돌변적검출솔화림상의의.방법 수집70례악성혈액병병인골수표본,채용취합매련식반응기술(polymerase chain reaction,PCR)확증목적 편단,연후진행직접측서검측DNMT3A돌변정황.결과 70례환자중유6례돌변,전부위초발AML환자,54례초발AML환자적DNMT3A돌변솔위6례(돌변솔11.1%),기중1례위R882C돌변,5례위R882H돌변,재정상핵형AML환자중적돌변솔위19.2%,재급성단핵세포백혈병(acute monocytic leukemia,AML-M5)중돌변솔고체21.7%.DNMT3A돌변조환자적년령、성별、골수원시세포수、초발시백세포수、수차화료완해솔등림상지표여 DNMT3A야생형조상비균무통계학의의.결론 DNMT3A 기인돌변재AML중발생솔교고,다견우정상염색체핵형화AML-M5환자중,기여예후적관계유대진일보연구.
