实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2013年
5期
791-793
,共3页
李喜英%陈慧敏%马寒%张露霞%胡峥峥%邓伟平
李喜英%陳慧敏%馬寒%張露霞%鬍崢崢%鄧偉平
리희영%진혜민%마한%장로하%호쟁쟁%산위평
斑驳病%基因,KIT%基因突变%临床表型
斑駁病%基因,KIT%基因突變%臨床錶型
반박병%기인,KIT%기인돌변%림상표형
目的:对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查,寻找致病性突变位点.方法:收集一斑驳病家系所有成员临床资料,提取其中12例研究对象的外周血,采用聚合酶链反应扩增KIT基因及DNA直接测序检测致病基因突变位点.同时对家系所有成员进行全身体格检查及血液学实验室检查.在50例正常对照中进行所发现突变位点的测序分析,以排除基因多态性.结果:临床资料分析显示,该家系中,先证者仅双小腿及额前见白斑,临床表型较轻,家系中其余患者躯干、四肢均有大小不等白斑,临床表型较重.基因分析发现家系中患者均存在KIT基因c.1861G ＞ A突变,导致p.Ala621Thr改变.家系中正常成员及50例对照者不存在此位点突变.患者实验室检查未见异常.结论:KIT基因c.1861G ＞ A(p.Ala621Thr)可能是引起该家系临床表型的原因.
目的:對一斑駁病傢繫進行緻病基因KIT編碼序列的突變篩查,尋找緻病性突變位點.方法:收集一斑駁病傢繫所有成員臨床資料,提取其中12例研究對象的外週血,採用聚閤酶鏈反應擴增KIT基因及DNA直接測序檢測緻病基因突變位點.同時對傢繫所有成員進行全身體格檢查及血液學實驗室檢查.在50例正常對照中進行所髮現突變位點的測序分析,以排除基因多態性.結果:臨床資料分析顯示,該傢繫中,先證者僅雙小腿及額前見白斑,臨床錶型較輕,傢繫中其餘患者軀榦、四肢均有大小不等白斑,臨床錶型較重.基因分析髮現傢繫中患者均存在KIT基因c.1861G ＞ A突變,導緻p.Ala621Thr改變.傢繫中正常成員及50例對照者不存在此位點突變.患者實驗室檢查未見異常.結論:KIT基因c.1861G ＞ A(p.Ala621Thr)可能是引起該傢繫臨床錶型的原因.
목적:대일반박병가계진행치병기인KIT편마서렬적돌변사사,심조치병성돌변위점.방법:수집일반박병가계소유성원림상자료,제취기중12례연구대상적외주혈,채용취합매련반응확증KIT기인급DNA직접측서검측치병기인돌변위점.동시대가계소유성원진행전신체격검사급혈액학실험실검사.재50례정상대조중진행소발현돌변위점적측서분석,이배제기인다태성.결과:림상자료분석현시,해가계중,선증자부쌍소퇴급액전견백반,림상표형교경,가계중기여환자구간、사지균유대소불등백반,림상표형교중.기인분석발현가계중환자균존재KIT기인c.1861G ＞ A돌변,도치p.Ala621Thr개변.가계중정상성원급50례대조자불존재차위점돌변.환자실험실검사미견이상.결론:KIT기인c.1861G ＞ A(p.Ala621Thr)가능시인기해가계림상표형적원인.
