北京大学学报（医学版）
北京大學學報（醫學版）
북경대학학보（의학판）
JOURNAL OF BEIJING MEDICAL UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2013年
6期
841-847
,共7页
甄秀梅%孙义民%乔杰%李蓉%王丽娜%刘平
甄秀梅%孫義民%喬傑%李蓉%王麗娜%劉平
견수매%손의민%교걸%리용%왕려나%류평
绝经,过早%DNA拷贝数变异%基因组学%卵巢功能不全%基因扩增
絕經,過早%DNA拷貝數變異%基因組學%卵巢功能不全%基因擴增
절경,과조%DNA고패수변이%기인조학%란소공능불전%기인확증
Menopause,premature%DNA copy number variations%Genomics%Primary ovarian insufficiency%Gene amplification
目的:探讨卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)患者染色体拷贝数的变异.方法:采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析,用Affymetrix SNP6.0芯片对30例POF患者和30例对照者进行对比研究.用定量PCR对芯片结果进行了验证,并在另外40例POF患者中进一步确证.结果:芯片共发现101个片段大小在0.1～5.6 MB的微缺失和扩增,包括8个新扩增和12个新的微缺失.实时定量PCR证实了位于染色体10q26.12,10q26.3,2p16.3和6p26的4个微缺失和位于染色体20p12.3和7p22.2的2个扩增.结论:本研究揭示了中国妇女POF患者基因组拷贝数变异(copy number variants,CNV)的变化,在这些编码区发现有5个基因SYCE1,CYP2E1,NRXN1,PARK2和CARD11可能与POF有关.
目的:探討卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)患者染色體拷貝數的變異.方法:採用病例-對照研究方法對全基因組染色體拷貝數變異進行分析,用Affymetrix SNP6.0芯片對30例POF患者和30例對照者進行對比研究.用定量PCR對芯片結果進行瞭驗證,併在另外40例POF患者中進一步確證.結果:芯片共髮現101箇片段大小在0.1～5.6 MB的微缺失和擴增,包括8箇新擴增和12箇新的微缺失.實時定量PCR證實瞭位于染色體10q26.12,10q26.3,2p16.3和6p26的4箇微缺失和位于染色體20p12.3和7p22.2的2箇擴增.結論:本研究揭示瞭中國婦女POF患者基因組拷貝數變異(copy number variants,CNV)的變化,在這些編碼區髮現有5箇基因SYCE1,CYP2E1,NRXN1,PARK2和CARD11可能與POF有關.
목적:탐토란소조쇠(premature ovarian failure,POF)환자염색체고패수적변이.방법:채용병례-대조연구방법대전기인조염색체고패수변이진행분석,용Affymetrix SNP6.0심편대30례POF환자화30례대조자진행대비연구.용정량PCR대심편결과진행료험증,병재령외40례POF환자중진일보학증.결과:심편공발현101개편단대소재0.1～5.6 MB적미결실화확증,포괄8개신확증화12개신적미결실.실시정량PCR증실료위우염색체10q26.12,10q26.3,2p16.3화6p26적4개미결실화위우염색체20p12.3화7p22.2적2개확증.결론:본연구게시료중국부녀POF환자기인조고패수변이(copy number variants,CNV)적변화,재저사편마구발현유5개기인SYCE1,CYP2E1,NRXN1,PARK2화CARD11가능여POF유관.
