北京大学学报（医学版）
北京大學學報（醫學版）
북경대학학보（의학판）
JOURNAL OF BEIJING MEDICAL UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2013年
6期
906-909
,共4页
汤莹%郑德柱%郭小艳%廖娟%兰风华
湯瑩%鄭德柱%郭小豔%廖娟%蘭風華
탕형%정덕주%곽소염%료연%란풍화
外生骨疣,多发性遗传性%EXT1基因%突变%产前诊断
外生骨疣,多髮性遺傳性%EXT1基因%突變%產前診斷
외생골우,다발성유전성%EXT1기인%돌변%산전진단
Exostoses,multiple hereditary%EXT1 gene%Mutation%Prenatal diagnosis
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断.结果:先证者EXT1基因存在1476_1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变.胎儿携带有1476_ 1477delTC杂合缺失突变.结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系.
目的:鑒定一箇多髮性骨軟骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)傢繫的緻病基因突變,併對該傢繫中的1箇高危胎兒進行產前診斷.方法:採用PCR反應和擴增產物直接測序技術對傢繫先證者及其傢繫成員EXT1基因進行序列分析,確定先證者的基因型後取羊水進行產前診斷.結果:先證者EXT1基因存在1476_1477delTC雜閤缺失突變,其父親部分細胞存在相同突變;先證者母親及其父親的11名同胞未見EXT1基因突變.胎兒攜帶有1476_ 1477delTC雜閤缺失突變.結論:建立瞭對HMO進行基因診斷和產前診斷的方法,併成功應用于一箇HMO傢繫.
목적:감정일개다발성골연골류(hereditary multiple osteochondromas,HMO)가계적치병기인돌변,병대해가계중적1개고위태인진행산전진단.방법:채용PCR반응화확증산물직접측서기술대가계선증자급기가계성원EXT1기인진행서렬분석,학정선증자적기인형후취양수진행산전진단.결과:선증자EXT1기인존재1476_1477delTC잡합결실돌변,기부친부분세포존재상동돌변;선증자모친급기부친적11명동포미견EXT1기인돌변.태인휴대유1476_ 1477delTC잡합결실돌변.결론:건립료대HMO진행기인진단화산전진단적방법,병성공응용우일개HMO가계.
