CAJ | 학술논문

目的报告一例先天性红细胞生成异常性贫血并进行文献复习,了解该病的临床特点和诊治方法.方法报告病历和诊断思路并进行相关文献复习.结果先天性红细胞生成异常性贫血(CDAI型)为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血、骨髓幼红细胞核畸形及染色质异常、铁蛋白升高.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变.本病易与溶血性贫血等病相混淆.目前针对CDA的治疗包括:①输血;②脾脏切除;③骨髓移植;④干扰素.结论先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性疾病,以骨髓红细胞成熟异常和原位溶血为特征,临床易误诊.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变,骨髓移植治疗是主要的治疗方法.血(CDAI型)为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血、骨髓幼红细胞核畸形及染色质异常、铁蛋白升高.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变.本病易与溶血性贫血等病相混淆.目前针对CDA的治疗包括:①输血;②脾脏切除;③骨髓移植;④干扰素.结论先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性疾,以骨髓红细胞成熟异常和原位溶血为特征,临床易误诊.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变,骨髓移植治疗是主要的治疗方法.血(CDAI型)为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血
목적 보고일례선천성홍세포생성이상성빈혈병진행문헌복습,료해해병적림상특점화진치방법.방법보고병력화진단사로병진행상관문헌복습.결과선천성홍세포생성이상성빈혈(CDAI형)위유전성질병,림상표현위빈혈、황달이급비종대,실험실검사가견정세포혹대세포성빈혈、골수유홍세포핵기형급염색질이상、철단백승고.특이성적진단표준위홍세포전경가견홍세포포핵정해면양혹서사내락양개변.본병역여용혈성빈혈등병상혼효.목전침대CDA적치료포괄:①수혈;②비장절제;③골수이식;④간우소.결론선천성홍세포생성이상성빈혈시일조한견적유전성질병,이골수홍세포성숙이상화원위용혈위특정,림상역오진.특이성적진단표준위홍세포전경가견홍세포포핵정해면양혹서사내락양개변,골수이식치료시주요적치료방법.혈(CDAI형)위유전성질병,림상표현위빈혈、황달이급비종대,실험실검사가견정세포혹대세포성빈혈、골수유홍세포핵기형급염색질이상、철단백승고.특이성적진단표준위홍세포전경가견홍세포포핵정해면양혹서사내락양개변.본병역여용혈성빈혈등병상혼효.목전침대CDA적치료포괄:①수혈;②비장절제;③골수이식;④간우소.결론선천성홍세포생성이상성빈혈시일조한견적유전성질,이골수홍세포성숙이상화원위용혈위특정,림상역오진.특이성적진단표준위홍세포전경가견홍세포포핵정해면양혹서사내락양개변,골수이식치료시주요적치료방법.혈(CDAI형)위유전성질병,림상표현위빈혈、황달이급비종대,실험실검사가견정세포혹대세포성빈혈