中国医药导报
中國醫藥導報
중국의약도보
CHINA MEDICAL HERALD
2014年
4期
143-145
,共3页
胡瑾%张晓丽%苏华%赵丽敏%赵雪聪%郜岳
鬍瑾%張曉麗%囌華%趙麗敏%趙雪聰%郜嶽
호근%장효려%소화%조려민%조설총%고악
中枢神经系统脱髓鞘疾病%甘露糖凝集素%基因多态性
中樞神經繫統脫髓鞘疾病%甘露糖凝集素%基因多態性
중추신경계통탈수초질병%감로당응집소%기인다태성
Central nervous system demyelinating disease%Mannose binding lectin%Gene polymorphism
目的 探讨甘露糖凝集素(mannosebinding lectin,MBL)基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测45例中枢神经系统脱髓鞘疾病和60例健康人的MBL基因多态性的分布.结果 45例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者甘露糖凝集素基因Exon Ⅰ54位密码子点突变中,野生型(GGC/GGC)为34例,占75.56％;突变杂合子型(GGC/GAC)为10例,占22.22％;突变纯合子型(GAC/GAC)为1例,占2.22％.基因频率:GGC为86.67％,GAC为13.33％.对照组野生型(GGC/GGC)为30例,占50.00％;突变杂合子型(GGC/GAC)为28例,占46.67％;突变纯合子型(GAC/GAC)为2例,占3.33％.基因频率:GGC为73.33％,GAC为26.67％.中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC/GGC基因型频率增高,而GGC/GAC基因型频率降低,差异均有统计学意义(P＜0.05);中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC等位基因频率高于健康对照组,而GAC等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MBL基因突变可能是中枢神经系统脱髓鞘疾病发病的危险因素.
目的 探討甘露糖凝集素(mannosebinding lectin,MBL)基因多態性與中樞神經繫統脫髓鞘疾病的相關性.方法 採用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性分析(PCR-RFLP)法檢測45例中樞神經繫統脫髓鞘疾病和60例健康人的MBL基因多態性的分佈.結果 45例中樞神經繫統脫髓鞘疾病患者甘露糖凝集素基因Exon Ⅰ54位密碼子點突變中,野生型(GGC/GGC)為34例,佔75.56％;突變雜閤子型(GGC/GAC)為10例,佔22.22％;突變純閤子型(GAC/GAC)為1例,佔2.22％.基因頻率:GGC為86.67％,GAC為13.33％.對照組野生型(GGC/GGC)為30例,佔50.00％;突變雜閤子型(GGC/GAC)為28例,佔46.67％;突變純閤子型(GAC/GAC)為2例,佔3.33％.基因頻率:GGC為73.33％,GAC為26.67％.中樞神經繫統脫髓鞘疾病患者GGC/GGC基因型頻率增高,而GGC/GAC基因型頻率降低,差異均有統計學意義(P＜0.05);中樞神經繫統脫髓鞘疾病患者GGC等位基因頻率高于健康對照組,而GAC等位基因頻率低于健康對照組,差異有統計學意義(P＜0.05).結論 MBL基因突變可能是中樞神經繫統脫髓鞘疾病髮病的危險因素.
목적 탐토감로당응집소(mannosebinding lectin,MBL)기인다태성여중추신경계통탈수초질병적상관성.방법 채용취합매련반응-한제성편단장도다태성분석(PCR-RFLP)법검측45례중추신경계통탈수초질병화60례건강인적MBL기인다태성적분포.결과 45례중추신경계통탈수초질병환자감로당응집소기인Exon Ⅰ54위밀마자점돌변중,야생형(GGC/GGC)위34례,점75.56％;돌변잡합자형(GGC/GAC)위10례,점22.22％;돌변순합자형(GAC/GAC)위1례,점2.22％.기인빈솔:GGC위86.67％,GAC위13.33％.대조조야생형(GGC/GGC)위30례,점50.00％;돌변잡합자형(GGC/GAC)위28례,점46.67％;돌변순합자형(GAC/GAC)위2례,점3.33％.기인빈솔:GGC위73.33％,GAC위26.67％.중추신경계통탈수초질병환자GGC/GGC기인형빈솔증고,이GGC/GAC기인형빈솔강저,차이균유통계학의의(P＜0.05);중추신경계통탈수초질병환자GGC등위기인빈솔고우건강대조조,이GAC등위기인빈솔저우건강대조조,차이유통계학의의(P＜0.05).결론 MBL기인돌변가능시중추신경계통탈수초질병발병적위험인소.
