CAJ | 학술논문

目的分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征.方法采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、HbA2、Hb F、Hb H和Hb Bart's.采用反向斑点杂交技术诊断α-地中海贫血基因非缺失突变,利用gap-PCR扩增特异位点序列并对扩增序列进行克隆测序,明确突变位点.结果先证者母亲MCV、MCH均降低,Hb A2为2.39％且亨氏小体阳性,基因检测结果为α泰国型缺失杂合子.先证者父亲各红细胞参数正常,但RDB检测结果为携带αCS点突变.先证者及其弟表现为中重度小细胞低色素贫血,蛋白电泳结果显示他们均有Hb H和Hb Bart's带,先证者Hb H为1o.8％,Hb Bart's为7.51％,其弟Hb H为14.78％,Hb Bar(s为9.11％,基因检测结果证实该姐弟均为HbH病患者,遗传了母亲的α泰国型缺失片段和父亲的αCS点突变,故α地中海贫血型别为THAI/ααcs.结论首次报道中国人群少见的H病类型THAI/α αcs地贫基因类型是中国人群少见的H病类型,丰富了中国人群α珠蛋白基因突变谱.
목적 분석유소견기인류형도치적혈홍단백H병가계적분자유전학특정.방법 채용표준적혈액학분석기술검측선증자급가계성원홍세포삼수,포괄RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC화RDW,진행표형진단.이용SPIFE쾌속자동전영분석계통검측기혈홍단백조분Hb A、HbA2、Hb F、Hb H화Hb Bart's.채용반향반점잡교기술진단α-지중해빈혈기인비결실돌변,이용gap-PCR확증특이위점서렬병대확증서렬진행극륭측서,명학돌변위점.결과 선증자모친MCV、MCH균강저,Hb A2위2.39％차형씨소체양성,기인검측결과위α태국형결실잡합자.선증자부친각홍세포삼수정상,단RDB검측결과위휴대αCS점돌변.선증자급기제표현위중중도소세포저색소빈혈,단백전영결과현시타문균유Hb H화Hb Bart's대,선증자Hb H위1o.8％,Hb Bart's위7.51％,기제Hb H위14.78％,Hb Bar(s위9.11％,기인검측결과증실해저제균위HbH병환자,유전료모친적α태국형결실편단화부친적αCS점돌변,고α지중해빈혈형별위THAI/ααcs.결론 수차보도중국인군소견적H병류형THAI/α αcs지빈기인류형시중국인군소견적H병류형,봉부료중국인군α주단백기인돌변보.