卫生研究
衛生研究
위생연구
JOURNAL OF HYGIENE RESEARCH
2008年
4期
463-467
,共5页
朱文丽%宋晓明%李孟忆%刀京晶%李书琴%李勇
硃文麗%宋曉明%李孟憶%刀京晶%李書琴%李勇
주문려%송효명%리맹억%도경정%리서금%리용
先天性心脏病%胱硫醚β-合酶%同型半胱氨酸%基因变异
先天性心髒病%胱硫醚β-閤酶%同型半胱氨痠%基因變異
선천성심장병%광류미β-합매%동형반광안산%기인변이
目的 探讨核心家庭胱硫眯β-合酶(CBS)基因变异与子代发生先天性心脏病(CHDs)的关系.方法 选择辽宁省234名CHDs患者(男116人,女lJ8人)及其生物学父母作为病例组;选取同地区无出生缺陷病史及家族史的136名正常人(男78人,女58人)及其生物学父母作为对照组.所有研究对象均采集血样,提取血凝块DNA,分别以PCR和PCR-ARMS方法检测CBS基因844ins68和G919A住点基因型;对部分家庭的母亲和子代以荧光免疫偏振法检测血清tHey水平.结果 各组人群CBS基因844ins68和G919A位点基因型分布已达到Hardy-Weinberg遗传平衡.CBS 844ins68位点分析表明,与纯合野生型(DD)相比,母亲、父亲、子代杂舍子(DI)的比值比[ORs(95%C/)]值分别为14.19(2.21,591.52)、4.37(1.24,23.47)和4.77(1.38,25.37).CBS基因G919A位点分析表明,与GG基因型相比,杂合子GA和纯合子AA的ORs(95%CI)值分别为0.45(0.23,0.87)和0.34(0.11,1.01);母亲GA、父亲GA和AA基因型携带者其子代罹患先心病的危险性均明显降低,ORs(95%CI)值分别为0.44(0.23,0.84)、0.54(0.29,1.00)和0.24(0.08,0.71).基因型联合分析表明,与无危险等位基因的基因型组合(0组)相比,母亲、父亲、子代携带2个危险等位基因者(组2)的ORs(95%CI)值分别为4.32(1.07,20.66)、3.43(0.88,13.71)和8.62(1.69,82.72),且均有统计学意义.不同组别血清tHey水平比较表明.病理组与对照组they水平无明显差异,CBS不同基因型间tHey水平差异亦无显著性(P>0.05).结论 CBS基因844ins68位点杂合子(DI)以及G919A位点突变等住基因(A)与先心痛高危险性有关,但对血清tHcy水平无明显影响.
目的 探討覈心傢庭胱硫瞇β-閤酶(CBS)基因變異與子代髮生先天性心髒病(CHDs)的關繫.方法 選擇遼寧省234名CHDs患者(男116人,女lJ8人)及其生物學父母作為病例組;選取同地區無齣生缺陷病史及傢族史的136名正常人(男78人,女58人)及其生物學父母作為對照組.所有研究對象均採集血樣,提取血凝塊DNA,分彆以PCR和PCR-ARMS方法檢測CBS基因844ins68和G919A住點基因型;對部分傢庭的母親和子代以熒光免疫偏振法檢測血清tHey水平.結果 各組人群CBS基因844ins68和G919A位點基因型分佈已達到Hardy-Weinberg遺傳平衡.CBS 844ins68位點分析錶明,與純閤野生型(DD)相比,母親、父親、子代雜捨子(DI)的比值比[ORs(95%C/)]值分彆為14.19(2.21,591.52)、4.37(1.24,23.47)和4.77(1.38,25.37).CBS基因G919A位點分析錶明,與GG基因型相比,雜閤子GA和純閤子AA的ORs(95%CI)值分彆為0.45(0.23,0.87)和0.34(0.11,1.01);母親GA、父親GA和AA基因型攜帶者其子代罹患先心病的危險性均明顯降低,ORs(95%CI)值分彆為0.44(0.23,0.84)、0.54(0.29,1.00)和0.24(0.08,0.71).基因型聯閤分析錶明,與無危險等位基因的基因型組閤(0組)相比,母親、父親、子代攜帶2箇危險等位基因者(組2)的ORs(95%CI)值分彆為4.32(1.07,20.66)、3.43(0.88,13.71)和8.62(1.69,82.72),且均有統計學意義.不同組彆血清tHey水平比較錶明.病理組與對照組they水平無明顯差異,CBS不同基因型間tHey水平差異亦無顯著性(P>0.05).結論 CBS基因844ins68位點雜閤子(DI)以及G919A位點突變等住基因(A)與先心痛高危險性有關,但對血清tHcy水平無明顯影響.
목적 탐토핵심가정광류미β-합매(CBS)기인변이여자대발생선천성심장병(CHDs)적관계.방법 선택요녕성234명CHDs환자(남116인,녀lJ8인)급기생물학부모작위병례조;선취동지구무출생결함병사급가족사적136명정상인(남78인,녀58인)급기생물학부모작위대조조.소유연구대상균채집혈양,제취혈응괴DNA,분별이PCR화PCR-ARMS방법검측CBS기인844ins68화G919A주점기인형;대부분가정적모친화자대이형광면역편진법검측혈청tHey수평.결과 각조인군CBS기인844ins68화G919A위점기인형분포이체도Hardy-Weinberg유전평형.CBS 844ins68위점분석표명,여순합야생형(DD)상비,모친、부친、자대잡사자(DI)적비치비[ORs(95%C/)]치분별위14.19(2.21,591.52)、4.37(1.24,23.47)화4.77(1.38,25.37).CBS기인G919A위점분석표명,여GG기인형상비,잡합자GA화순합자AA적ORs(95%CI)치분별위0.45(0.23,0.87)화0.34(0.11,1.01);모친GA、부친GA화AA기인형휴대자기자대리환선심병적위험성균명현강저,ORs(95%CI)치분별위0.44(0.23,0.84)、0.54(0.29,1.00)화0.24(0.08,0.71).기인형연합분석표명,여무위험등위기인적기인형조합(0조)상비,모친、부친、자대휴대2개위험등위기인자(조2)적ORs(95%CI)치분별위4.32(1.07,20.66)、3.43(0.88,13.71)화8.62(1.69,82.72),차균유통계학의의.불동조별혈청tHey수평비교표명.병리조여대조조they수평무명현차이,CBS불동기인형간tHey수평차이역무현저성(P>0.05).결론 CBS기인844ins68위점잡합자(DI)이급G919A위점돌변등주기인(A)여선심통고위험성유관,단대혈청tHcy수평무명현영향.
