CAJ | 학술논문

目的探讨肿瘤坏死因子受体1(tumor necrosis factor receptor 1,TNFR1)脱落调节氨肽酶1(aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding 1,ARTS1)基因多态性与广东汉族人群类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测广东汉族人群RA患者(RA组)和健康志愿者(对照组)ARTS1基因6个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的等位基因以及基因型频率,分析6个多态性位点与RA遗传易感性的关系.采用多重线性回归分析6个SNP与RA的临床指标(包括年龄、性别、发病年龄、肿胀关节数目、压痛关节数目、红细胞沉降率、C反应蛋白、晨僵时间、类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体)的相关性.结果 110例RA患者中,携带ARTS1 rs26653 GG基因型频率(26%)和G等位基因频率(52%)显著高于正常对照组(319例)GG基因型频率(18%)和G等位基因频率(48%),差异有统计学意义(P<0.05,OR=2.332,95% CI 1.244～4.371).ARTS1 rs26618、rs27434、rs27640、rs27529、rs27044 5个位点基因型以及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).使用多重线性回归分析,6个SNP位点中rs26653与RA患者肿胀关节数目呈显著正相关(r=0.477,P<0.05),其余5个SNP与肿胀关节数目无显著相关性.6个SNP位点与其余临床指标(年龄、性别、发病年龄、压痛关节数目、红细胞沉降率、C反应蛋白、晨僵时间、类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体)无显著相关性.结论广东地区汉族人群中,与ARTS1 rs26653 CC基因型相比,携带rs26653 GG基因型可增加RA的发病风险.
목적 탐토종류배사인자수체1(tumor necrosis factor receptor 1,TNFR1)탈락조절안태매1(aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding 1,ARTS1)기인다태성여엄동한족인군류풍습관절염(rheumatoid arthritis,RA)유전역감성적관계.방법 채용취합매련반응-한제성편단장도다태성(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)적방법 검측엄동한족인군RA환자(RA조)화건강지원자(대조조)ARTS1기인6개단핵감산다태성(single nucleotide polymorphism,SNP)위점적등위기인이급기인형빈솔,분석6개다태성위점여RA유전역감성적관계.채용다중선성회귀분석6개SNP여RA적림상지표(포괄년령、성별、발병년령、종창관절수목、압통관절수목、홍세포침강솔、C반응단백、신강시간、류풍습인자화항배과안산태항체)적상관성.결과 110례RA환자중,휴대ARTS1 rs26653 GG기인형빈솔(26%)화G등위기인빈솔(52%)현저고우정상대조조(319례)GG기인형빈솔(18%)화G등위기인빈솔(48%),차이유통계학의의(P<0.05,OR=2.332,95% CI 1.244～4.371).ARTS1 rs26618、rs27434、rs27640、rs27529、rs27044 5개위점기인형이급등위기인빈솔여대조조비교차이무통계학의의(P>0.05).사용다중선성회귀분석,6개SNP위점중rs26653여RA환자종창관절수목정현저정상관(r=0.477,P<0.05),기여5개SNP여종창관절수목무현저상관성.6개SNP위점여기여림상지표(년령、성별、발병년령、압통관절수목、홍세포침강솔、C반응단백、신강시간、류풍습인자화항배과안산태항체)무현저상관성.결론 엄동지구한족인군중,여ARTS1 rs26653 CC기인형상비,휴대rs26653 GG기인형가증가RA적발병풍험.