广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
6期
871-874
,共4页
张赛%陶玉倩%田青%杨颖%李明月%陈淑英
張賽%陶玉倩%田青%楊穎%李明月%陳淑英
장새%도옥천%전청%양영%리명월%진숙영
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作%分型%基因%诊断
線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和卒中樣髮作%分型%基因%診斷
선립체뇌기병반고유산혈증화졸중양발작%분형%기인%진단
目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、影像特征及分子遗传学的特点.方法 回顾性分析6例MELAS综合征患者的临床表现、辅助检查、影像学表现、组织病理及基因检测结果.结果 6例MELAS综合征患者共16次卒中样发作,首次发病时被误诊或漏诊,首发症状多为头痛及癫痫.头颅MRI示顶叶、颞叶及枕叶皮层可逆的血管源性水肿,2例患者出现颅内血管不同程度硬化及狭窄.肌肉病理检查显示破碎样红纤维及萎缩肌纤维,电镜发现不同程度的肌纤维萎缩及线粒体结构改变,5例患者发现线粒体DNA(mtDNA) A3243G点突变,且儿童发病的患者mtDNA突变率较成年人发病者高,且突变比例与发病年龄呈负相关.结论 MELAS综合征首次发病极易误诊及漏诊,需要结合临床表现、影像学、病理及基因检测来明确诊断.
目的 探討線粒體腦肌病伴乳痠血癥和卒中樣髮作(MELAS)的臨床、影像特徵及分子遺傳學的特點.方法 迴顧性分析6例MELAS綜閤徵患者的臨床錶現、輔助檢查、影像學錶現、組織病理及基因檢測結果.結果 6例MELAS綜閤徵患者共16次卒中樣髮作,首次髮病時被誤診或漏診,首髮癥狀多為頭痛及癲癇.頭顱MRI示頂葉、顳葉及枕葉皮層可逆的血管源性水腫,2例患者齣現顱內血管不同程度硬化及狹窄.肌肉病理檢查顯示破碎樣紅纖維及萎縮肌纖維,電鏡髮現不同程度的肌纖維萎縮及線粒體結構改變,5例患者髮現線粒體DNA(mtDNA) A3243G點突變,且兒童髮病的患者mtDNA突變率較成年人髮病者高,且突變比例與髮病年齡呈負相關.結論 MELAS綜閤徵首次髮病極易誤診及漏診,需要結閤臨床錶現、影像學、病理及基因檢測來明確診斷.
목적 탐토선립체뇌기병반유산혈증화졸중양발작(MELAS)적림상、영상특정급분자유전학적특점.방법 회고성분석6례MELAS종합정환자적림상표현、보조검사、영상학표현、조직병리급기인검측결과.결과 6례MELAS종합정환자공16차졸중양발작,수차발병시피오진혹루진,수발증상다위두통급전간.두로MRI시정협、섭협급침협피층가역적혈관원성수종,2례환자출현로내혈관불동정도경화급협착.기육병리검사현시파쇄양홍섬유급위축기섬유,전경발현불동정도적기섬유위축급선립체결구개변,5례환자발현선립체DNA(mtDNA) A3243G점돌변,차인동발병적환자mtDNA돌변솔교성년인발병자고,차돌변비례여발병년령정부상관.결론 MELAS종합정수차발병겁역오진급루진,수요결합림상표현、영상학、병리급기인검측래명학진단.
