疑难病杂志
疑難病雜誌
의난병잡지
JOURNAL OF DIFFICULT AND COMPLICATED CASES
2013年
4期
306-307
,共2页
闫炳苍%王凌立%何丽娜%粟秀初%詹益鑫
閆炳蒼%王凌立%何麗娜%粟秀初%詹益鑫
염병창%왕릉립%하려나%속수초%첨익흠
SCA3/MJD%共济失调%基因%临床特点
SCA3/MJD%共濟失調%基因%臨床特點
SCA3/MJD%공제실조%기인%림상특점
目的 对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD(Machado-Joseph病)的临床特点进行分析.方法 收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果.结果 7例SCA3/MJD患者均于中青年发病,均有家族史,临床表现均有行走不稳、动作笨拙和言语含糊症状；影像学有小脑萎缩,锥体束征阳性；4例面舌肌束震颤,3例眼睑后退(突眼症),3例凝视诱发眼震,2例头晕,1例温度觉减退,1例认知障碍,1例肌阵挛发作.结论 CA3/MJD患者临床表现存在一定差异,临床除以共济失调、构音障碍及小脑萎缩为共同特征外,眼睑退缩形成的突眼、面舌肌束震颤多见,但检测SCA3相关基因的CAG重复数是确诊的唯一有效方法.
目的 對脊髓小腦性共濟失調SCA3/MJD(Machado-Joseph病)的臨床特點進行分析.方法 收集7例經過基因檢測確診的SCA3/MJD患者的臨床資料,分析其臨床特點及基因檢測結果.結果 7例SCA3/MJD患者均于中青年髮病,均有傢族史,臨床錶現均有行走不穩、動作笨拙和言語含糊癥狀；影像學有小腦萎縮,錐體束徵暘性；4例麵舌肌束震顫,3例眼瞼後退(突眼癥),3例凝視誘髮眼震,2例頭暈,1例溫度覺減退,1例認知障礙,1例肌陣攣髮作.結論 CA3/MJD患者臨床錶現存在一定差異,臨床除以共濟失調、構音障礙及小腦萎縮為共同特徵外,眼瞼退縮形成的突眼、麵舌肌束震顫多見,但檢測SCA3相關基因的CAG重複數是確診的唯一有效方法.
목적 대척수소뇌성공제실조SCA3/MJD(Machado-Joseph병)적림상특점진행분석.방법 수집7례경과기인검측학진적SCA3/MJD환자적림상자료,분석기림상특점급기인검측결과.결과 7례SCA3/MJD환자균우중청년발병,균유가족사,림상표현균유행주불은、동작분졸화언어함호증상；영상학유소뇌위축,추체속정양성；4례면설기속진전,3례안검후퇴(돌안증),3례응시유발안진,2례두훈,1례온도각감퇴,1례인지장애,1례기진련발작.결론 CA3/MJD환자림상표현존재일정차이,림상제이공제실조、구음장애급소뇌위축위공동특정외,안검퇴축형성적돌안、면설기속진전다견,단검측SCA3상관기인적CAG중복수시학진적유일유효방법.
