中国医药导报
中國醫藥導報
중국의약도보
CHINA MEDICAL HERALD
2013年
28期
159-161
,共3页
林文津%郭舜民%徐榕青%肖志勇%张亚敏
林文津%郭舜民%徐榕青%肖誌勇%張亞敏
림문진%곽순민%서용청%초지용%장아민
荧光定量PCR%线粒体基因%A1555G%C1494T%药源性耳聋
熒光定量PCR%線粒體基因%A1555G%C1494T%藥源性耳聾
형광정량PCR%선립체기인%A1555G%C1494T%약원성이롱
Florescent quantitative PCR%Mitochondrial gene%A1555G%C1494T%Drug-induced hearing loss
目的 对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因.方法 收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测.同时对所提取的基因组DNA采用传统的毛细管电泳测序分析,并与NCBI GenBank数据库人线粒体基因序列进行比对,从而确诊是否为线粒体基因突变.结果 两种检测方法均表明,非综合征耳聋患者及其家属中共检出线粒体基因A1555G突变4例,占聋病先证者7.41％(4/54),未检测到线粒体基因C1494T突变,4例阳性患者双耳均有不同程度的损伤,且均为女性.结论 采用荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变,方便、快捷、准确,能辅助临床快速的分析诊断药源性耳聋的分子病因.
目的 對非綜閤徵型耳聾患者及其傢屬進行線粒體基因A1555G與C1494T突變分析,以明確聾病先證者分子病因.方法 收集非綜閤徵耳聾患者及其傢屬共95例受檢者的外週血樣本,常規方法提取基因組DNA,進行熒光定量PCR檢測.同時對所提取的基因組DNA採用傳統的毛細管電泳測序分析,併與NCBI GenBank數據庫人線粒體基因序列進行比對,從而確診是否為線粒體基因突變.結果 兩種檢測方法均錶明,非綜閤徵耳聾患者及其傢屬中共檢齣線粒體基因A1555G突變4例,佔聾病先證者7.41％(4/54),未檢測到線粒體基因C1494T突變,4例暘性患者雙耳均有不同程度的損傷,且均為女性.結論 採用熒光定量PCR法檢測線粒體基因A1555G與C1494T突變,方便、快捷、準確,能輔助臨床快速的分析診斷藥源性耳聾的分子病因.
목적 대비종합정형이롱환자급기가속진행선립체기인A1555G여C1494T돌변분석,이명학롱병선증자분자병인.방법 수집비종합정이롱환자급기가속공95례수검자적외주혈양본,상규방법제취기인조DNA,진행형광정량PCR검측.동시대소제취적기인조DNA채용전통적모세관전영측서분석,병여NCBI GenBank수거고인선립체기인서렬진행비대,종이학진시부위선립체기인돌변.결과 량충검측방법균표명,비종합정이롱환자급기가속중공검출선립체기인A1555G돌변4례,점롱병선증자7.41％(4/54),미검측도선립체기인C1494T돌변,4례양성환자쌍이균유불동정도적손상,차균위녀성.결론 채용형광정량PCR법검측선립체기인A1555G여C1494T돌변,방편、쾌첩、준학,능보조림상쾌속적분석진단약원성이롱적분자병인.
