CAJ | 학술논문

目的:对3例Brugada综合征患者及其部分家系成员进行SCN5A基因突变检测.方法:提取3例Brugada综合征患者及家系成员外周血中DNA样本,设计34对引物进行多聚核苷酸聚合酶链反应(PCR),扩增该基因28对外显子,之后对其产物进行直接测序.若有碱基变异,则与无血缘关系的103例正常样本针对该位点进行对照,并分析其氨基酸改变情况.结果:在其中1例Brugada综合征患者的SCN5A基因的第20号外显子上发现1个杂合变异,其导致通道蛋白氨基酸编码的1 192位密码子的第2个碱基发生A →G的改变,使得相应编码的精氨酸(R)被谷氨酰胺(Q)所取代,而这一变异位点在103个正常人中仅发现1例,其频率为0.009 7.结论:在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现1个已经在国外患者中报道的错义突变(R1192Q).
목적:대3례Brugada종합정환자급기부분가계성원진행SCN5A기인돌변검측.방법:제취3례Brugada종합정환자급가계성원외주혈중DNA양본,설계34대인물진행다취핵감산취합매련반응(PCR),확증해기인28대외현자,지후대기산물진행직접측서.약유감기변이,칙여무혈연관계적103례정상양본침대해위점진행대조,병분석기안기산개변정황.결과:재기중1례Brugada종합정환자적SCN5A기인적제20호외현자상발현1개잡합변이,기도치통도단백안기산편마적1 192위밀마자적제2개감기발생A →G적개변,사득상응편마적정안산(R)피곡안선알(Q)소취대,이저일변이위점재103개정상인중부발현1례,기빈솔위0.009 7.결론:재중국인Brugada종합정환자적SCN5A기인상발현1개이경재국외환자중보도적착의돌변(R1192Q).