中国计划生育学杂志
中國計劃生育學雜誌
중국계화생육학잡지
CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
2009年
12期
739-743
,共5页
王婕%牟红新%林峰%张红岩%陈路%赵晶%从林
王婕%牟紅新%林峰%張紅巖%陳路%趙晶%從林
왕첩%모홍신%림봉%장홍암%진로%조정%종림
AZF微缺失%无精症%少精症%临床表型
AZF微缺失%無精癥%少精癥%臨床錶型
AZF미결실%무정증%소정증%림상표형
目的:研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系.方法:对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查,对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估,并对其父进行微缺失筛查及染色体检查.结果:100例患者中,共发生AZF区域微缺失13例,检出率为13%.其中无精症组68例中,缺失检出率8.82%(6/68);严重少精症组32例中,检出率21.87%(7/32),差异有统计学意义.缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征.AZF微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系.无生育问题的父辈遗传表型正常,且未发现Y染色体微缺失的发生.结论:Y染色体AZF区的基因位点的缺失导致男性原发元精或极少精,缺失范围越大,皋丸发育越差.
目的:研究男性原髮性無精及嚴重少精癥患者Y染色體AZF微缺失區域與臨床錶型的關繫.方法:對100例特髮性無精癥及嚴重少精癥患者的AZF區域微缺失進行篩查,對缺失分佈區域與臨床遺傳學癥狀與體徵、性腺內分泌、睪汍活檢病理進行對比評估,併對其父進行微缺失篩查及染色體檢查.結果:100例患者中,共髮生AZF區域微缺失13例,檢齣率為13%.其中無精癥組68例中,缺失檢齣率8.82%(6/68);嚴重少精癥組32例中,檢齣率21.87%(7/32),差異有統計學意義.缺失部位分佈與內分泌各指標間未髮現明顯特徵.AZF微缺失位點分佈區域與臨床遺傳學癥狀、體徵無特殊性密切關繫.無生育問題的父輩遺傳錶型正常,且未髮現Y染色體微缺失的髮生.結論:Y染色體AZF區的基因位點的缺失導緻男性原髮元精或極少精,缺失範圍越大,皋汍髮育越差.
목적:연구남성원발성무정급엄중소정증환자Y염색체AZF미결실구역여림상표형적관계.방법:대100례특발성무정증급엄중소정증환자적AZF구역미결실진행사사,대결실분포구역여림상유전학증상여체정、성선내분비、고환활검병리진행대비평고,병대기부진행미결실사사급염색체검사.결과:100례환자중,공발생AZF구역미결실13례,검출솔위13%.기중무정증조68례중,결실검출솔8.82%(6/68);엄중소정증조32례중,검출솔21.87%(7/32),차이유통계학의의.결실부위분포여내분비각지표간미발현명현특정.AZF미결실위점분포구역여림상유전학증상、체정무특수성밀절관계.무생육문제적부배유전표형정상,차미발현Y염색체미결실적발생.결론:Y염색체AZF구적기인위점적결실도치남성원발원정혹겁소정,결실범위월대,고환발육월차.
