中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2013年
6期
1507-1512
,共6页
秦伟%陈涛%杨建和%章艳%肖容%陆静涛%王婷%周民%何金媛
秦偉%陳濤%楊建和%章豔%肖容%陸靜濤%王婷%週民%何金媛
진위%진도%양건화%장염%초용%륙정도%왕정%주민%하금원
骨髓增殖性疾病%单核苷酸多态性%细胞因子信号转导抑制蛋白
骨髓增殖性疾病%單覈苷痠多態性%細胞因子信號轉導抑製蛋白
골수증식성질병%단핵감산다태성%세포인자신호전도억제단백
myeloproliferative disease%single nucleotide polymorphism%SOCS
本研究探讨细胞因子信号转导抑制蛋白(suppressor of cytokine signaling,SOcS)突变和单核苷酸多态性(SNP)对典型骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的作用及其机制.采用实时定量PCR和直接测序法等方法,在100例MPN患者中分别检测SOCS1、SOCS2、SOCS3基因突变和SNP发生情况.结果表明,SOCS3 15号外显子第63位核苷酸的A→C多态性(SNP库无报道)21例;SOCS3 15号外显子第1779位核苷酸的A→C多态性18例;SOCS3 15号外显子第2249位核苷酸的A→G多态性(SNP库无报道)49例;SOCS3 15号外显子第2366位核苷酸的T→C多态性(SNP库无报道)39例;SOCS2 15号外显子第2016位核苷酸的T-→C多态性(SNP库无报道)9例.4组SOCS3 SNP患者平均年龄高于野生型患者,白细胞计数及血小板水平均高于野生型患者,87.65％ SNP均存于JAK2突变.结论:SOCS可能是抗癌治疗的一个重要靶点,SOCS SNP可能参与MPN的发病机制.
本研究探討細胞因子信號轉導抑製蛋白(suppressor of cytokine signaling,SOcS)突變和單覈苷痠多態性(SNP)對典型骨髓增殖性腫瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的作用及其機製.採用實時定量PCR和直接測序法等方法,在100例MPN患者中分彆檢測SOCS1、SOCS2、SOCS3基因突變和SNP髮生情況.結果錶明,SOCS3 15號外顯子第63位覈苷痠的A→C多態性(SNP庫無報道)21例;SOCS3 15號外顯子第1779位覈苷痠的A→C多態性18例;SOCS3 15號外顯子第2249位覈苷痠的A→G多態性(SNP庫無報道)49例;SOCS3 15號外顯子第2366位覈苷痠的T→C多態性(SNP庫無報道)39例;SOCS2 15號外顯子第2016位覈苷痠的T-→C多態性(SNP庫無報道)9例.4組SOCS3 SNP患者平均年齡高于野生型患者,白細胞計數及血小闆水平均高于野生型患者,87.65％ SNP均存于JAK2突變.結論:SOCS可能是抗癌治療的一箇重要靶點,SOCS SNP可能參與MPN的髮病機製.
본연구탐토세포인자신호전도억제단백(suppressor of cytokine signaling,SOcS)돌변화단핵감산다태성(SNP)대전형골수증식성종류(myeloproliferative neoplasms,MPN)적작용급기궤제.채용실시정량PCR화직접측서법등방법,재100례MPN환자중분별검측SOCS1、SOCS2、SOCS3기인돌변화SNP발생정황.결과표명,SOCS3 15호외현자제63위핵감산적A→C다태성(SNP고무보도)21례;SOCS3 15호외현자제1779위핵감산적A→C다태성18례;SOCS3 15호외현자제2249위핵감산적A→G다태성(SNP고무보도)49례;SOCS3 15호외현자제2366위핵감산적T→C다태성(SNP고무보도)39례;SOCS2 15호외현자제2016위핵감산적T-→C다태성(SNP고무보도)9례.4조SOCS3 SNP환자평균년령고우야생형환자,백세포계수급혈소판수평균고우야생형환자,87.65％ SNP균존우JAK2돌변.결론:SOCS가능시항암치료적일개중요파점,SOCS SNP가능삼여MPN적발병궤제.
