中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2013年
6期
1403-1408
,共6页
林忠琨%张闰%葛峥%刘娟%郭星%乔纯%吴雨洁%仇海荣%张建富
林忠琨%張閏%葛崢%劉娟%郭星%喬純%吳雨潔%仇海榮%張建富
림충곤%장윤%갈쟁%류연%곽성%교순%오우길%구해영%장건부
成人%T细胞急性淋巴细胞白血病%NOTCH1突变
成人%T細胞急性淋巴細胞白血病%NOTCH1突變
성인%T세포급성림파세포백혈병%NOTCH1돌변
adult%T-cell acute lymphoblastic leukemia%NOTCH1 mutation
本研究旨在阐明NOTCH1突变在成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中的特征及临床意义.通过对42例成人T-ALL患者外显子(exon) 26/异二聚体N末端(HD-N)、exon27/异二聚体C末端(HD-C)、exon28和exon34/脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸(PEST)区域进行扩增、克隆和测序,研究NOTCH1突变的发生率、突变位点和类型、突变与临床和实验室指标的相关性及其预后意义.结果显示,本组成人T-ALL中NOTCH1突变率66.7％(28/42),共发现45种NOTCH1突变,最多见于HD-N(48.9％,22/45)和PEST (40.0％,18/45);HD-N结构域突变最多位于氨基酸位点1575 (L1575P) (25.0％,7/28),PEST结构域突变最多位于氨基酸位点2443(14.3％,4/28);初诊时白细胞计数大于10×109/L者NOTCH1突变组显著高于无突变组(91.7％vs 54.5％,P=0.021);骨髓原始及幼稚淋巴细胞比例超过50％者突变组显著高于无突变组(95.8％ vs 57.1％,P=0.006);流式免疫表型CD10阳性表达率突变组显著高于无突变组(51.9％ vs0％,P=0.006)),CD15和CD11b阳性表达率突变组显著低于无突变组(分别为5.3％ vs42.9％,P=0.047和0％ vs 57.1％,P=0.002).结论:成人T-ALL的NOTCH1突变具有不同于儿童的突变特征和预后意义,而且中国成人T-ALL的NOTCH1突变与西方国家相比可能存在差异.
本研究旨在闡明NOTCH1突變在成人T細胞急性淋巴細胞白血病(T-ALL)中的特徵及臨床意義.通過對42例成人T-ALL患者外顯子(exon) 26/異二聚體N末耑(HD-N)、exon27/異二聚體C末耑(HD-C)、exon28和exon34/脯氨痠-穀氨痠-絲氨痠-囌氨痠(PEST)區域進行擴增、剋隆和測序,研究NOTCH1突變的髮生率、突變位點和類型、突變與臨床和實驗室指標的相關性及其預後意義.結果顯示,本組成人T-ALL中NOTCH1突變率66.7％(28/42),共髮現45種NOTCH1突變,最多見于HD-N(48.9％,22/45)和PEST (40.0％,18/45);HD-N結構域突變最多位于氨基痠位點1575 (L1575P) (25.0％,7/28),PEST結構域突變最多位于氨基痠位點2443(14.3％,4/28);初診時白細胞計數大于10×109/L者NOTCH1突變組顯著高于無突變組(91.7％vs 54.5％,P=0.021);骨髓原始及幼稚淋巴細胞比例超過50％者突變組顯著高于無突變組(95.8％ vs 57.1％,P=0.006);流式免疫錶型CD10暘性錶達率突變組顯著高于無突變組(51.9％ vs0％,P=0.006)),CD15和CD11b暘性錶達率突變組顯著低于無突變組(分彆為5.3％ vs42.9％,P=0.047和0％ vs 57.1％,P=0.002).結論:成人T-ALL的NOTCH1突變具有不同于兒童的突變特徵和預後意義,而且中國成人T-ALL的NOTCH1突變與西方國傢相比可能存在差異.
본연구지재천명NOTCH1돌변재성인T세포급성림파세포백혈병(T-ALL)중적특정급림상의의.통과대42례성인T-ALL환자외현자(exon) 26/이이취체N말단(HD-N)、exon27/이이취체C말단(HD-C)、exon28화exon34/포안산-곡안산-사안산-소안산(PEST)구역진행확증、극륭화측서,연구NOTCH1돌변적발생솔、돌변위점화류형、돌변여림상화실험실지표적상관성급기예후의의.결과현시,본조성인T-ALL중NOTCH1돌변솔66.7％(28/42),공발현45충NOTCH1돌변,최다견우HD-N(48.9％,22/45)화PEST (40.0％,18/45);HD-N결구역돌변최다위우안기산위점1575 (L1575P) (25.0％,7/28),PEST결구역돌변최다위우안기산위점2443(14.3％,4/28);초진시백세포계수대우10×109/L자NOTCH1돌변조현저고우무돌변조(91.7％vs 54.5％,P=0.021);골수원시급유치림파세포비례초과50％자돌변조현저고우무돌변조(95.8％ vs 57.1％,P=0.006);류식면역표형CD10양성표체솔돌변조현저고우무돌변조(51.9％ vs0％,P=0.006)),CD15화CD11b양성표체솔돌변조현저저우무돌변조(분별위5.3％ vs42.9％,P=0.047화0％ vs 57.1％,P=0.002).결론:성인T-ALL적NOTCH1돌변구유불동우인동적돌변특정화예후의의,이차중국성인T-ALL적NOTCH1돌변여서방국가상비가능존재차이.
