核型正常的NPM1突变阳性的急性髓系白血病的免疫表型与临床特征分析
핵형정상적NPM1돌변양성적급성수계백혈병적면역표형여림상특정분석
Immunophenotypic and Clinical Characteristic Analysis of NPM1 Mutated Acute Myeloid Leukemia with a Normal Karyotype
  • 万方数据
    中国实验血液学杂志 중국실험혈액학잡지
    JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
    2013年 6期 1385-1389 ,共5页

    刘艳荣%赖悦云%常艳%阮国瑞%秦亚溱%王亚哲%主鸿鹄%石红霞%江滨

    류염영%뢰열운%상염%원국서%진아진%왕아철%주홍곡%석홍하%강빈

    基因突变%NPM1%急性髓细胞白血病%免疫表型 基因突變%NPM1%急性髓細胞白血病%免疫錶型
    기인돌변%NPM1%급성수세포백혈병%면역표형
    gene mutation%NPM1%acute myeloid leukemia%immunophenotype
    本研究在形态学亚型构成比例相似情况下比较具有正常核型的NPM1基因突变阳性的AML(NPM1m+AML)与突变阴性的AML(NPM1m-AML)非特指型(NOS)间的免疫表型、临床、细胞遗传学和基因表达特征.利用多参数流式细胞术进行免疫分型检测;定量PCR方法检测NPM1基因A、B、D型突变及多种基因;正常核型的NPM1m+ AML并进行免疫分型患者共77例,AML NOS患者55例.结果表明:NPM1m+ AML患者以女性为主,WBC和血小板计数、WT1表达水平、FLT3-ITD突变阳性率和第一疗程诱导缓解率明显高于NPM1 m-AML(P＜0.05).在免疫表型方面共有10个抗原显著不同,主要为早期分化标志CD34、HLA-DR、CD117、CD38和淋系标志CD4、CD7、CD19、CD2的低表达及CD123、CD33的高表达.进一步分析NPM1m+AML中M1/2和M4/5患者的结果显示,M1/2患者保留了女性为主及WBC数和W1表达较高的特点(P＜0.05),免疫表型共有9个抗原的阳性细胞数明显不同(P＜0.05),主要为包括HLA-DR内的单核细胞标志及CD7在M4/5中高表达及CD117的低表达.结论:在形态学亚型构成比例相似及正常核型情况下,NPM1m+AML高表达WT1,且具有较高的CR率,免疫表型主要表现为早期祖细胞标志、淋系标志的低表达和CD33、CD123的高表达.在NPM1m+AML中只有M4/5患者高表达单核细胞相关标志.
    본연구재형태학아형구성비례상사정황하비교구유정상핵형적NPM1기인돌변양성적AML(NPM1m+AML)여돌변음성적AML(NPM1m-AML)비특지형(NOS)간적면역표형、림상、세포유전학화기인표체특정.이용다삼수류식세포술진행면역분형검측;정량PCR방법검측NPM1기인A、B、D형돌변급다충기인;정상핵형적NPM1m+ AML병진행면역분형환자공77례,AML NOS환자55례.결과표명:NPM1m+ AML환자이녀성위주,WBC화혈소판계수、WT1표체수평、FLT3-ITD돌변양성솔화제일료정유도완해솔명현고우NPM1 m-AML(P＜0.05).재면역표형방면공유10개항원현저불동,주요위조기분화표지CD34、HLA-DR、CD117、CD38화림계표지CD4、CD7、CD19、CD2적저표체급CD123、CD33적고표체.진일보분석NPM1m+AML중M1/2화M4/5환자적결과현시,M1/2환자보류료녀성위주급WBC수화W1표체교고적특점(P＜0.05),면역표형공유9개항원적양성세포수명현불동(P＜0.05),주요위포괄HLA-DR내적단핵세포표지급CD7재M4/5중고표체급CD117적저표체.결론:재형태학아형구성비례상사급정상핵형정황하,NPM1m+AML고표체WT1,차구유교고적CR솔,면역표형주요표현위조기조세포표지、림계표지적저표체화CD33、CD123적고표체.재NPM1m+AML중지유M4/5환자고표체단핵세포상관표지.
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