CAJ | 학술논문

本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况.结果表明:50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0％(25/50)和40.0％(20/50),累及5号染色体异常均为6.0％(3/50),累及7号染色体异常分别为26.0％(13/50)和20.0％(10/50),累及20号染色体异常分别为12.0％(6/50)和6.0％ (3/50),累及8号染色体异常分别为24.0％(12/50)和20.0％(10/50),Y染色体缺失均为2.0％(1/50).染色体异常检出率为:7号染色体＞8号染色体＞ 20号染色体＞5号染色体＞Y染色体.47例患者接受造血干细胞移植情况:IPSS细胞遗传学不良组46.2％ (6/13)为转白血病前移植；良好组45.5％ (10/22)为转白血病前移植；中间组有16.7％(2/12)为转白血病前移植.MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7％(1/13),预后良好组为4.5％(1/22),细胞遗传学预后中等组为58.3％ (7/12).预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关.结论:成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显.IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响.
본연구대비FISH검측화상규염색체핵형분석대골수증생이상종합정상견염색체이상극륭적검출솔,탐토세포유전학이상여골수증생이상종합정진전위급성백혈병적관계.응용FISH 5/7/20/8/Y염색체수목급결실검측탐침화상규염색체핵형분석검측50례안WHO2008표준진단MDS환자염색체이상극륭,수방환자MDS진전위급성백혈병정황.결과표명:50례MDS환자FISH화상규염색체핵형분석현시,이충검측섭급5、7、20、8호이급Y염색체적유전학이상분별점50.0％(25/50)화40.0％(20/50),루급5호염색체이상균위6.0％(3/50),루급7호염색체이상분별위26.0％(13/50)화20.0％(10/50),루급20호염색체이상분별위12.0％(6/50)화6.0％ (3/50),루급8호염색체이상분별위24.0％(12/50)화20.0％(10/50),Y염색체결실균위2.0％(1/50).염색체이상검출솔위:7호염색체＞8호염색체＞ 20호염색체＞5호염색체＞Y염색체.47례환자접수조혈간세포이식정황:IPSS세포유전학불량조46.2％ (6/13)위전백혈병전이식；량호조45.5％ (10/22)위전백혈병전이식；중간조유16.7％(2/12)위전백혈병전이식.MDS진전위급성백혈병솔,예후불량조위7.7％(1/13),예후량호조위4.5％(1/22),세포유전학예후중등조위58.3％ (7/12).예후불량조진전위급성백혈병자비례흔저,여해조다수환자접수료이기인조혈간세포이식유관.결론:성투적FISH탐침비상규염색체핵형대특정적염색체이상검출솔고,우기대저극륭적염색체이상화상규염색체핵형분석소우20개분렬상시우세명현.IPSS염색체핵형예후분조현시예후량호조화예후불량조무차이,기원인가능시수이기인조혈간세포이식적영향.