山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
48期
65-67,后插2-后插3
,共4页
张玉萍%王宏%韦旺%谭来红%程斌%谢华平
張玉萍%王宏%韋旺%譚來紅%程斌%謝華平
장옥평%왕굉%위왕%담래홍%정빈%사화평
遗传代谢性疾病%Gilbert综合征%尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶%UGT1A1基因%遗传变异
遺傳代謝性疾病%Gilbert綜閤徵%尿苷二燐痠葡萄糖醛痠基轉移酶%UGT1A1基因%遺傳變異
유전대사성질병%Gilbert종합정%뇨감이린산포도당철산기전이매%UGT1A1기인%유전변이
目的 观察Gilbert综合征(GS)患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义.方法 采用Sanger 双脱氧链终止法对4例GS患者(包括1家系)进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸序列.结果 1例UGT1A1第5号外显子存在Tyr486Asp纯合突变;1例UGT1A1启动子TATA盒TA插入杂合变异,且c-3279T＞G杂合突变;1例UGT1 A1基因无遗传变异;1例家系中先证者为UGT1A1启动子TATA盒TA插入纯合变异,患者父亲、母亲为A(TA)6TAA/A (TA) 7TAA杂合基因型.结论 GS属染色体隐性遗传疾病,其UGT1A1基因遗传变异包括启动子TATA盒TA插入变异、c-3279T＞G以及外显子碱基突变,在GS诊断中有重要意义.
目的 觀察Gilbert綜閤徵(GS)患者血UGT1A1基因遺傳變異情況,併探討其意義.方法 採用Sanger 雙脫氧鏈終止法對4例GS患者(包括1傢繫)進行外週血UGT1A1基因檢測,檢測內容包括UGT1A1基因的啟動子TATA盒、c-3279位點及全部5箇外顯子覈痠序列.結果 1例UGT1A1第5號外顯子存在Tyr486Asp純閤突變;1例UGT1A1啟動子TATA盒TA插入雜閤變異,且c-3279T＞G雜閤突變;1例UGT1 A1基因無遺傳變異;1例傢繫中先證者為UGT1A1啟動子TATA盒TA插入純閤變異,患者父親、母親為A(TA)6TAA/A (TA) 7TAA雜閤基因型.結論 GS屬染色體隱性遺傳疾病,其UGT1A1基因遺傳變異包括啟動子TATA盒TA插入變異、c-3279T＞G以及外顯子堿基突變,在GS診斷中有重要意義.
목적 관찰Gilbert종합정(GS)환자혈UGT1A1기인유전변이정황,병탐토기의의.방법 채용Sanger 쌍탈양련종지법대4례GS환자(포괄1가계)진행외주혈UGT1A1기인검측,검측내용포괄UGT1A1기인적계동자TATA합、c-3279위점급전부5개외현자핵산서렬.결과 1례UGT1A1제5호외현자존재Tyr486Asp순합돌변;1례UGT1A1계동자TATA합TA삽입잡합변이,차c-3279T＞G잡합돌변;1례UGT1 A1기인무유전변이;1례가계중선증자위UGT1A1계동자TATA합TA삽입순합변이,환자부친、모친위A(TA)6TAA/A (TA) 7TAA잡합기인형.결론 GS속염색체은성유전질병,기UGT1A1기인유전변이포괄계동자TATA합TA삽입변이、c-3279T＞G이급외현자감기돌변,재GS진단중유중요의의.
