生殖医学杂志
生殖醫學雜誌
생식의학잡지
JOURNAL OF REPRODUCTIVE MEDICINE
2012年
5期
417-422
,共6页
沈鉴东%吴畏%高超%蔡令波%孙雪萍%张燕%崔毓桂%刘嘉茵
瀋鑒東%吳畏%高超%蔡令波%孫雪萍%張燕%崔毓桂%劉嘉茵
침감동%오외%고초%채령파%손설평%장연%최육계%류가인
全基因组扩增%微阵列比较基因组杂交%胚胎植入前遗传学筛查%反复自然流产%体外受精-胚胎移植
全基因組擴增%微陣列比較基因組雜交%胚胎植入前遺傳學篩查%反複自然流產%體外受精-胚胎移植
전기인조확증%미진렬비교기인조잡교%배태식입전유전학사사%반복자연유산%체외수정-배태이식
目的 建立利用单细胞微阵列比较基因组杂交(array CGH,aCGH)技术进行胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术平台,并应用aCGH技术进行PGS获得持续妊娠. 方法 采集废弃胚胎来源卵裂球10个,核型正常男性(46,XY)淋巴细胞3个,通过单细胞全基因组扩增后,利用aCGH技术进行染色体非整倍体分析；在此基础上,将aCGH技术应用于临床一例反复流产患者. 结果 3个淋巴细胞及9个废胚来源卵裂球的全基因组扩增成功,1个废胚来源卵裂球扩增失败,扩增成功的样本通过aCGH检测后均获得明确的诊断,3个淋巴细胞分析结果与已知核型一致；临床病例5个胚胎活检的单卵裂球均得到明确诊断,移植1枚正常整倍体胚胎后获得临床持续妊娠. 结论 在胚胎植入前遗传学筛查中,单细胞aCGH技术能全面地评估胚胎染色体组情况,可应用于临床PGS.
目的 建立利用單細胞微陣列比較基因組雜交(array CGH,aCGH)技術進行胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)技術平檯,併應用aCGH技術進行PGS穫得持續妊娠. 方法 採集廢棄胚胎來源卵裂毬10箇,覈型正常男性(46,XY)淋巴細胞3箇,通過單細胞全基因組擴增後,利用aCGH技術進行染色體非整倍體分析；在此基礎上,將aCGH技術應用于臨床一例反複流產患者. 結果 3箇淋巴細胞及9箇廢胚來源卵裂毬的全基因組擴增成功,1箇廢胚來源卵裂毬擴增失敗,擴增成功的樣本通過aCGH檢測後均穫得明確的診斷,3箇淋巴細胞分析結果與已知覈型一緻；臨床病例5箇胚胎活檢的單卵裂毬均得到明確診斷,移植1枚正常整倍體胚胎後穫得臨床持續妊娠. 結論 在胚胎植入前遺傳學篩查中,單細胞aCGH技術能全麵地評估胚胎染色體組情況,可應用于臨床PGS.
목적 건립이용단세포미진렬비교기인조잡교(array CGH,aCGH)기술진행배태식입전유전학사사(PGS)기술평태,병응용aCGH기술진행PGS획득지속임신. 방법 채집폐기배태래원란렬구10개,핵형정상남성(46,XY)림파세포3개,통과단세포전기인조확증후,이용aCGH기술진행염색체비정배체분석；재차기출상,장aCGH기술응용우림상일례반복유산환자. 결과 3개림파세포급9개폐배래원란렬구적전기인조확증성공,1개폐배래원란렬구확증실패,확증성공적양본통과aCGH검측후균획득명학적진단,3개림파세포분석결과여이지핵형일치；림상병례5개배태활검적단란렬구균득도명학진단,이식1매정상정배체배태후획득림상지속임신. 결론 재배태식입전유전학사사중,단세포aCGH기술능전면지평고배태염색체조정황,가응용우림상PGS.
