CAJ | 학술논문

为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月～2012年4月在温州医学院附属第二医院就诊的215名非综合征性耳聋患者,按就诊年龄和发病年龄分别分为成人组(＞18岁)及未成人组,后者又分为婴幼儿组(0～3岁)、学龄前组(3～6岁)、学龄组(6～18岁),提取基因组DNA,然后进行GJB2和线粒体DNA A1555G/C1494T基因检测,并对其阳性检出率及年龄构成比进行统计学分析.结果显示,GJB2基因突变的检出率为18.14％,线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变为11.16％;就诊年龄为成人组的GJB2基因突变检出率低于未成人组(分别是5.26％,22.36％),线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变则高于未成人组(分别是31.48％,4.97％),组间有统计学差异(x2分别为7.108、20.852,P分别为0.008、0.000);发病年龄为成人组及未成人组GJB2基因突变的阳性检出率分别为0％和20.10％,组间有统计学差异(x2=5.157,P=0.023),而线粒体DNA A1555G/C1494T突变的阳性检出率分别为14.29％和11.34％,组间无统计学差异(x2=0.160,P=-0.698); GJB2基因突变的患者发病年龄多集中在1岁以内(66.67％)；线粒体DNAA1555G/C1494T突变在各个年龄段均可发病,1岁以内仅占28.00％,3岁以后占40.00％,两者在年龄构成比上有统计学差异(x2=11.035,P=0.004);采用不同耳聋分级标准判断携带线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变者的听力损失程度,结果有统计学差异.这表明GJB2基因突变主要表现为先天性耳聋；线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变不仅可表现为先天性耳聋,也可表现为后天进行性耳聋,氨基糖苷类抗生素在其各个年龄段均可诱发或加重耳聋,对其进行听力检测要重视4 ～8 kHz频率段；新生儿听力筛查联合基因筛查对早期发现遗传性耳聋具有重要的意义.
위료탐토비종합정성이롱역감기인검출솔여년령인소적상관성급기발병특점,문장수집료2006년4월～2012년4월재온주의학원부속제이의원취진적215명비종합정성이롱환자,안취진년령화발병년령분별분위성인조(＞18세)급미성인조,후자우분위영유인조(0～3세)、학령전조(3～6세)、학령조(6～18세),제취기인조DNA,연후진행GJB2화선립체DNA A1555G/C1494T기인검측,병대기양성검출솔급년령구성비진행통계학분석.결과현시,GJB2기인돌변적검출솔위18.14％,선립체DNA A1555G/C1494T기인돌변위11.16％;취진년령위성인조적GJB2기인돌변검출솔저우미성인조(분별시5.26％,22.36％),선립체DNA A1555G/C1494T기인돌변칙고우미성인조(분별시31.48％,4.97％),조간유통계학차이(x2분별위7.108、20.852,P분별위0.008、0.000);발병년령위성인조급미성인조GJB2기인돌변적양성검출솔분별위0％화20.10％,조간유통계학차이(x2=5.157,P=0.023),이선립체DNA A1555G/C1494T돌변적양성검출솔분별위14.29％화11.34％,조간무통계학차이(x2=0.160,P=-0.698); GJB2기인돌변적환자발병년령다집중재1세이내(66.67％)；선립체DNAA1555G/C1494T돌변재각개년령단균가발병,1세이내부점28.00％,3세이후점40.00％,량자재년령구성비상유통계학차이(x2=11.035,P=0.004);채용불동이롱분급표준판단휴대선립체DNA A1555G/C1494T기인돌변자적은력손실정도,결과유통계학차이.저표명GJB2기인돌변주요표현위선천성이롱；선립체DNA A1555G/C1494T기인돌변불부가표현위선천성이롱,야가표현위후천진행성이롱,안기당감류항생소재기각개년령단균가유발혹가중이롱,대기진행은력검측요중시4 ～8 kHz빈솔단；신생인은력사사연합기인사사대조기발현유전성이롱구유중요적의의.