CAJ | 학술논문

目的：探讨腺瘤性结肠息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）单核苷酸多态性（single nucle-otide polymorphisms，SNPs）与中国汉族儿童孤独障碍的关系。方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独障碍核心家系（患者及其父母）、157例孤独障碍患者和435名正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取APC基因内4个SNPs（rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356）的分型数据，采用病例-对照关联分析及传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）分析等位基因与孤独障碍的关系。结果成功检测4个SNPs的基因型，4个位点的最小等位基因频率（minor allele frequency，MAF）＞5%，均符合Hardy-Weinberg平衡检验。孤独障碍组和对照组之间，4个SNPs的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（Ρ＞0.05），4个SNPs构成的单体型AAGA频率差异在未经过置换检验校正前有统计学意义（Ρ=0.041），校正后的差异无统计学意义（Ρ=0.188）。TDT分析表明，4个多态位点的等位基因及单体型的传递不平衡均无统计学意义（Ρ＞0.05）。结论本研究未发现APC基因的4个位点（rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356）与汉族儿童孤独障碍存在关联。
목적：탐토선류성결장식육병기인（adenomatous polyposis coli，APC）단핵감산다태성（single nucle-otide polymorphisms，SNPs）여중국한족인동고독장애적관계。방법채용Illumina HumanHap CNV370-Duo심편대278개고독장애핵심가계（환자급기부모）、157례고독장애환자화435명정상대조진행전기인조SNP분형。종중선취APC기인내4개SNPs（rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356）적분형수거，채용병례-대조관련분석급전체불평형검험（transmission disequilibrium test，TDT）분석등위기인여고독장애적관계。결과성공검측4개SNPs적기인형，4개위점적최소등위기인빈솔（minor allele frequency，MAF）＞5%，균부합Hardy-Weinberg평형검험。고독장애조화대조조지간，4개SNPs적등위기인화기인형빈솔차이균무통계학의의（Ρ＞0.05），4개SNPs구성적단체형AAGA빈솔차이재미경과치환검험교정전유통계학의의（Ρ=0.041），교정후적차이무통계학의의（Ρ=0.188）。TDT분석표명，4개다태위점적등위기인급단체형적전체불평형균무통계학의의（Ρ＞0.05）。결론본연구미발현APC기인적4개위점（rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356）여한족인동고독장애존재관련。