中国医科大学学报
中國醫科大學學報
중국의과대학학보
JOURNAL OF CHINA MEDICAL UNIVERSITY
2013年
1期
38-41
,共4页
苏朋俊%袁宇航%张志波%黄英%王大佳
囌朋俊%袁宇航%張誌波%黃英%王大佳
소붕준%원우항%장지파%황영%왕대가
肛门直肠畸形%并指(趾)%缺指裂掌%家系%P63%基因突变
肛門直腸畸形%併指(趾)%缺指裂掌%傢繫%P63%基因突變
항문직장기형%병지(지)%결지렬장%가계%P63%기인돌변
目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系患者的临床表现及其致病原因.方法 在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对候选基因P63第3-14、DLX5、DLX6、DAC和HOXD 13外显子DNA序列测定,对两组的外显子进行分析.结果 根据病史及体检提示,该家系患者祖孙三代均患有畸形程度进行性加重的肛门直肠畸形及手足畸形,其中2例肢体畸形符合缺指裂掌畸形；病因研究提示,将患者扩增的片段DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库DNA序列进行比较,发现位于P63基因第6外显子的第797位碱基对发生突变,即由G突变为A,密码子CGA-＞CAA,该突变结果为错义突变,导致相对应的第227位氨基酸由精氨酸-＞谷氨酰胺.结论 肛门直肠畸形合并缺指裂掌畸形可能是1个新的综合征表现型,由P63基因第6外显子基因组的第797位碱基对突变所致.
目的 探討先天性肛門直腸畸形閤併少見型手足畸形一傢繫患者的臨床錶現及其緻病原因.方法 在患者傢繫調查的基礎上,設立正常對照組與患者組,應用聚閤酶鏈反應技術對候選基因P63第3-14、DLX5、DLX6、DAC和HOXD 13外顯子DNA序列測定,對兩組的外顯子進行分析.結果 根據病史及體檢提示,該傢繫患者祖孫三代均患有畸形程度進行性加重的肛門直腸畸形及手足畸形,其中2例肢體畸形符閤缺指裂掌畸形；病因研究提示,將患者擴增的片段DNA序列分彆與正常對照組以及人類基因庫DNA序列進行比較,髮現位于P63基因第6外顯子的第797位堿基對髮生突變,即由G突變為A,密碼子CGA-＞CAA,該突變結果為錯義突變,導緻相對應的第227位氨基痠由精氨痠-＞穀氨酰胺.結論 肛門直腸畸形閤併缺指裂掌畸形可能是1箇新的綜閤徵錶現型,由P63基因第6外顯子基因組的第797位堿基對突變所緻.
목적 탐토선천성항문직장기형합병소견형수족기형일가계환자적림상표현급기치병원인.방법 재환자가계조사적기출상,설립정상대조조여환자조,응용취합매련반응기술대후선기인P63제3-14、DLX5、DLX6、DAC화HOXD 13외현자DNA서렬측정,대량조적외현자진행분석.결과 근거병사급체검제시,해가계환자조손삼대균환유기형정도진행성가중적항문직장기형급수족기형,기중2례지체기형부합결지렬장기형；병인연구제시,장환자확증적편단DNA서렬분별여정상대조조이급인류기인고DNA서렬진행비교,발현위우P63기인제6외현자적제797위감기대발생돌변,즉유G돌변위A,밀마자CGA-＞CAA,해돌변결과위착의돌변,도치상대응적제227위안기산유정안산-＞곡안선알.결론 항문직장기형합병결지렬장기형가능시1개신적종합정표현형,유P63기인제6외현자기인조적제797위감기대돌변소치.
