中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2014年
2期
331-336
,共6页
李研研%王洪云%马龙乐%韩发彬
李研研%王洪雲%馬龍樂%韓髮彬
리연연%왕홍운%마룡악%한발빈
脂蛋白脂酶%高甘油三酯血症%冠心病%基因突变
脂蛋白脂酶%高甘油三酯血癥%冠心病%基因突變
지단백지매%고감유삼지혈증%관심병%기인돌변
Lipoprotein lipase%Hypertriglyceridemia%Coronary disease%Gene mutation
高甘油三酯血症是导致动脉硬化和冠心病的主要危险因素之一。近年来研究发现除了环境饮食因素外，遗传因素在高甘油三酯血症、动脉硬化和冠心病的发生过程中起重要作用。脂蛋白脂酶（LPL）作为脂质代谢的关键酶，主要催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解，释放游离脂肪酸供机体利用。大量研究表明高甘油三酯血症、糖尿病和冠心病患者都存在LPL基因突变。在高甘油三酯血症患者中 LPL 常见的基因突变主要是 Asp9Asn、Asn291Ser、Trp86Arg、Gly188Glu、Pro207Leu、Asp250Asn、Asn318Ser和Ser474X等。实验研究表明LPL发生基因突变后影响其蛋白的质量和降低脂蛋白酶活性，造成高甘油三酯血症，并由此引起动脉硬化、冠心病及胰腺炎风险增加。本文综述了LPL基因的结构、功能、酶学特性以及LPL基因突变及其在高甘油三酯血症和冠心病发病中的研究进展。
高甘油三酯血癥是導緻動脈硬化和冠心病的主要危險因素之一。近年來研究髮現除瞭環境飲食因素外，遺傳因素在高甘油三酯血癥、動脈硬化和冠心病的髮生過程中起重要作用。脂蛋白脂酶（LPL）作為脂質代謝的關鍵酶，主要催化乳糜微粒和極低密度脂蛋白中的甘油三酯水解，釋放遊離脂肪痠供機體利用。大量研究錶明高甘油三酯血癥、糖尿病和冠心病患者都存在LPL基因突變。在高甘油三酯血癥患者中 LPL 常見的基因突變主要是 Asp9Asn、Asn291Ser、Trp86Arg、Gly188Glu、Pro207Leu、Asp250Asn、Asn318Ser和Ser474X等。實驗研究錶明LPL髮生基因突變後影響其蛋白的質量和降低脂蛋白酶活性，造成高甘油三酯血癥，併由此引起動脈硬化、冠心病及胰腺炎風險增加。本文綜述瞭LPL基因的結構、功能、酶學特性以及LPL基因突變及其在高甘油三酯血癥和冠心病髮病中的研究進展。
고감유삼지혈증시도치동맥경화화관심병적주요위험인소지일。근년래연구발현제료배경음식인소외，유전인소재고감유삼지혈증、동맥경화화관심병적발생과정중기중요작용。지단백지매（LPL）작위지질대사적관건매，주요최화유미미립화겁저밀도지단백중적감유삼지수해，석방유리지방산공궤체이용。대량연구표명고감유삼지혈증、당뇨병화관심병환자도존재LPL기인돌변。재고감유삼지혈증환자중 LPL 상견적기인돌변주요시 Asp9Asn、Asn291Ser、Trp86Arg、Gly188Glu、Pro207Leu、Asp250Asn、Asn318Ser화Ser474X등。실험연구표명LPL발생기인돌변후영향기단백적질량화강저지단백매활성，조성고감유삼지혈증，병유차인기동맥경화、관심병급이선염풍험증가。본문종술료LPL기인적결구、공능、매학특성이급LPL기인돌변급기재고감유삼지혈증화관심병발병중적연구진전。
Hypertriglyceridemia (HTG) is the one of risk factors for the development of atherosclerosis and coronary artery disease (CAD). Recent studies have shown that genetic defects of genes are playing important roles in the pathogenesis of the hypertriglyceridemia, atherosclerosis and CAD in addition to the diets and environmental factors. Lipoprotein lipase (LPL) is the rate-limiting enzyme to metabolize the triglyceride (TG) in very low density lipoprotein (VLDL) and Chylomicrons (CM) to generate the free fatty acids for the human body. A large number of different mutations in the LPL gene have been found to be associated with the hypertriglyceridemia, diabetes and CAD. The common mutations of the LPL gene identified in patients with hypertriglyceridemia are Asp9Asn, Asn291Ser, Trp86Arg, Gly188Glu, Pro207Leu, Asp250Asn,Asn318Ser and Ser474X. Experimental studies have shown that the genetic defects of the LPL gene affected its mass and the enzyme activity to hydrolyze the TG and increased the risk to develop the hypertriglyceridemia, diabetes, pancreatisis and CAD. This review summarized the research progress in the structure, function, enzyme activity and the association between the mutations in the LPL gene and the hypertriglyceridemia, diabetes and CAD.
