中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2014年
3期
239-240
,共2页
蔡华波%李丽婷%方玲娟%周少明%王建设
蔡華波%李麗婷%方玲娟%週少明%王建設
채화파%리려정%방령연%주소명%왕건설
Crigler-Najjar综合征%胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶%突变
Crigler-Najjar綜閤徵%膽紅素-尿苷二燐痠葡萄糖醛痠轉移酶%突變
Crigler-Najjar종합정%담홍소-뇨감이린산포도당철산전이매%돌변
目的 研究慢性非溶血性高胆红素血症患者及其父母UGT1A1突变情况.方法 1例11岁男童,在除外溶血和甲状腺功能低下,根据其对苯巴比妥钠的不完全反应,临床诊断为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型.患儿及父母分别抽血1 mL,对UGT1A1基因启动子和5个外显子区域行PCR并测序.结果 患者为Y486D纯合突变,未发现其他变异位点.患儿父母为Y486D杂合突变.结论 Y486D纯合突变可引起慢性非溶血性未结合胆红素血症,Crigler-Najjar综合征Ⅱ型为Y486D纯合突变的常见临床表现.
目的 研究慢性非溶血性高膽紅素血癥患者及其父母UGT1A1突變情況.方法 1例11歲男童,在除外溶血和甲狀腺功能低下,根據其對苯巴比妥鈉的不完全反應,臨床診斷為Crigler-Najjar綜閤徵Ⅱ型.患兒及父母分彆抽血1 mL,對UGT1A1基因啟動子和5箇外顯子區域行PCR併測序.結果 患者為Y486D純閤突變,未髮現其他變異位點.患兒父母為Y486D雜閤突變.結論 Y486D純閤突變可引起慢性非溶血性未結閤膽紅素血癥,Crigler-Najjar綜閤徵Ⅱ型為Y486D純閤突變的常見臨床錶現.
목적 연구만성비용혈성고담홍소혈증환자급기부모UGT1A1돌변정황.방법 1례11세남동,재제외용혈화갑상선공능저하,근거기대분파비타납적불완전반응,림상진단위Crigler-Najjar종합정Ⅱ형.환인급부모분별추혈1 mL,대UGT1A1기인계동자화5개외현자구역행PCR병측서.결과 환자위Y486D순합돌변,미발현기타변이위점.환인부모위Y486D잡합돌변.결론 Y486D순합돌변가인기만성비용혈성미결합담홍소혈증,Crigler-Najjar종합정Ⅱ형위Y486D순합돌변적상견림상표현.
